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胰岛素促进低血钾型周期性麻痹机制的研究进展: 2017年; 低血钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HPP)是一组与细胞内外K^+跨膜转移异常相关的疾病。该病在发病前通常伴有明显的诱因,这些诱因均可导致体内胰岛素水平升高,促进细胞外K^+向细胞内转移,从而诱发HPP的发作。HPP患者骨骼肌细胞膜上存在通道基因CACNA1S或SCN4A突变。胰岛素在突变基础上激发HPP的发作。作者对其相关机制的研究进展进行综述。; 智红叶姚合斌; 关键词：胰岛素低血钾 NA+-K+-ATP酶信号通路

中国人群低钾型周期性麻痹家系CACNA1S和SCN4A基因突变状态分析被引量：4: 2013年; 目的检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析。方法应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散发性HPP患者的CACNA1S基因和SCN4A基因进行测序,与基因库中的参考序列比对,以确定是否存在突变。在PubMed数据库中,搜集1999年1月-2012年12月公开发表的关于HPP家系CACNA1S、SCN4A基因突变的相关文献,最终纳入9篇文献。结果先证者均存在伴有血清钾降低的发作性肌无力、肌无力常累及四肢等典型的HPP临床表现,辅助检查证实血清钾降低,心电图提示低钾性改变,肌电图提示运动电位时限短、波幅低,诊断明确。3个家系的先证者和家族成员以及4例散发性HPP患者的CACNA1S和SCN4A基因中未发现突变位点。既往文献显示,西方白种人群中HPP患者CACNA1S及SCN4A基因的突变阳性率远高于中国人群。结论中国人群HPP患者CACNA1S和SCN4A基因突变率极低,与西方白人患者的检测结果存在差异。; 武昆王晓英姚合斌; 关键词：低钾性周期性麻痹突变

家族性低钾周期性麻痹突变位点的特性分析被引量：4: 2012年; 目前已知原发性低钾型周期性麻痹与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31～32)突变相关(Ⅰ型),约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1～25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4%未知。多数错义突变位于离子通道电压感受器上带正电荷的精氨酸,大部分被组氨酸替代。不同的突变位点其临床表型存在着差异。现对目前所发现的突变位点的特点进行总结,以利于对本病的认识。; 武昆姚合斌; 关键词：突变位点

激素在低钾性周期性麻痹中作用机制的研究进展: 2014年; 低钾性周期性麻痹是一组与钾离子代谢相关的疾病,发病机制目前未明。临床上表现为四肢对称性迟缓性瘫痪,伴肌张力减低,腱反射减弱或消失,严重者可致严重的心律失常、呼吸肌麻痹而危及生命。发作前常有明显诱因,发作时伴内源性激素水平的变化,如胰岛素、甲状腺素、肾上腺素等。作者对上述各激素在低钾性周期性麻痹发生中的作用及潜在机制进行综述。; 徐宏燕姚合斌; 关键词：低钾性周期性麻痹激素

低钾血症患者信息管理系统的构建: 2015年; 为了适应临床大数据的发展趋势和低钾血症相关临床研究的需要，建立了低钾血症患者信息管理系统专病数据库。数据库利用Microsoft Access2010软件设计，能够全面而准确地收集低钾血症患者的初诊和随访的相关病历资料，运行稳定，数据错误和丢失等情况未有出现。此数据库界面友好、简洁，易于操作，结构化标准化的字段设计，避免了数据的杂乱无章，便于检索和使用，实现了数据资料的高效查询，数据可以方便的导出，便于数据的统计和管理，使日常工作和科研积累得到有机结合，为后续的研究积累大量的资料，为临床医疗和科研创建了有力的平台。; 戴欣姚合斌徐宏燕智红叶; 关键词：低钾血症数据库信息化管理

基因敲入小鼠模型鉴定及表型分析的研究进展被引量：2: 2013年; 通过胚胎干细胞技术和DNA同源重组技术获得的基因敲入小鼠模型是国际上研究人类突变基因和类似疾病的趋势,可将整体动物实验与细胞水平研究结合,探索基因突变的发病机制和病理生理变化。而对该类模型的成功鉴定可为进一步的实验研究提供坚实的基础。本文就各种基因敲入小鼠模型的鉴定及表型分析工作进行综述。; 雍曾花姚合斌; 关键词：基因敲入小鼠表型分析

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