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血脂康对冠心病合并高脂血症患者疗效的Meta分析被引量：35: 2014年; 目的评价血脂康治疗冠心病合并高脂血症患者的疗效。方法计算机检索PubMed、Cochrane图书馆、EBSCO host、中国学术期刊网络出版总库(CNKI)、万方医学数据库、维普中文科技期刊全文数据库(VIP),检查时间为2013年10月之前。纳入标准为血脂康治疗高脂血症的随机对照试验。采用Revman 5.2软件进行Meta分析。系统评价血脂康对血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的影响。结果共纳入19项随机对照试验,包括6229例患者。Meta分析显示,在冠心病常规治疗的基础上,血脂康组较安慰剂组TC、TG、LDL-C显著降低[(WMD=-1.15,95%CI:-1.67^-0.64,P<0.001)、(WMD=-0.51,95%CI:-0.83^-0.20,P=0.002)、(WMD=-0.99,95%CI:-1.38^-0.59,P<0.001)],HDL-C明显升高(WMD=0.21,95%CI:0.05~0.38,P=0.01);血脂康组较单纯常规治疗组TC、TG、LDL-C显著降低[(WMD=-1.19,95%CI:-1.45^-0.93,P<0.001)、(WMD=-1.19,95%CI:-1.45^-0.93,P<0.001)、(WMD=-1.00,95%CI:-1.27^-0.73,P<0.001)],HDL-C显著升高(WMD=0.17,95%CI:0.05~0.29,P=0.007)];血脂康与他汀类药物相比TC、TG、LDL-C、HDL-C差异均无统计学意义。结论在冠心病常规治疗的基础上,可有效调节血脂,与他汀类药物作用相当。; 李银花贾张蓉江龙杨秋王绿娅; 关键词：高脂血症冠心病 META分析

靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用: <正>目的:选择国际公认的导致血脂异常的95个SNP所属基因,自行设计研制脂代谢相关基因靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术,检测FH患者致病基因,探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值。方法:以30例临床诊断纯合的F...; 武文峰孙立元伍健潘晓冬王春梅杨士伟王绿娅; 文献传递

家族性高胆固醇血症家系7年临床随访结果及初步分析: 2013年; 研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种遗传性疾病，其主要特点为皮肤黄色素瘤、极度增高且药物难以控制的血浆胆固醇（Tc）增高及早发冠心病。FH杂合子患者动脉粥样硬化（As）较正常人群进展快100倍：FH纯合子患者在幼年发病，且多数在20岁前死于冠心病；另外，FH可引起心脏大血管主动脉及心脏瓣膜的严重病变和功能异常，以及钙化的提前发生。这些并发症严重影响了患者的生活质量和生存时间，我们应给予足够重视。然而，目前我国FH患者的随访是单纯以血脂的变化和肌腱黄色瘤是否缩小、变软作为观察指标，且时间较短，数据不能全面反映FH患者的心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉以及全身As病变演变的动态变化。目的为深入探索我国家族性高胆固醇血症的基因表型、临床表现和治疗方法，为诊断、预防及治疗本病提供临床依据，本课题对1例FH复合杂合子患儿进行7年随访，详细观察和记录心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉的形态及功能的动态变化，以及评估应用联合降脂治疗后对病情变化的影响，为中国FH患者的临床病症管理积累经验。; 高峰王海红李平孙立元潘晓冬杨娅勇强蔺洁杜兰萍张云婷柳克晔杨士伟王绿娅; 关键词：家族性高胆固醇血症临床随访家系基因突变

家族性高胆固醇血症：建立全球统一战线迫在眉睫被引量：9: 2016年; 2015年9月18日，美国、英国和中国等国际著名专家团队在《动脉粥样硬化杂志》（Atherosclerosis）上联合刊发了题为“家族性高胆固醇血症：全球战争号令”（familial hypercholesterolaemia： a global call to arms）的文章，旨在呼吁全球协作共同加强家族性高胆固醇血症（ familial hypercholesterolaemia,FH）管理。本文就目前FH的国际形式及国际合作共识作一简要叙述。; 王绿娅胡大一; 关键词：家族性高胆固醇血症统一战线动脉粥样硬化

再测序型芯片在家族性高胆固醇血症LDL-R基因突变检测中的应用: 家族性高胆固醇血症(FH)是一类严重脂质代谢紊乱的单基因显性遗传性疾病,FH早期诊断对于预防心血管病有重要的意义。由于缺乏高通量的筛查手段,在中国对于其基因鉴别的报道较少。台湾赛亚基因与美国Affymetrix开发的研发...; 王绿娅蔺洁潘晓冬杜兰平; 关键词：家族性高胆固醇血症突变检测

家族性高胆固醇血症合并早发冠心病患者致病基因突变分析被引量：4: 2015年; 目的对家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterlolemia,FH)合并早发冠心病的纯合子家系进行致病基因突变分析。方法对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检,通过连锁分析初步确定易感基因,核苷酸序列分析该区域。结果本例患者诊断为"FH杂合子",其apoB100基因3500片段经核苷酸序列分析未发现突变,连锁分析发现患者致病基因肯定与低密度脂蛋白受体基因连锁,可能与PCSK9基因连锁,核苷酸序列分析发现该患者低密度脂蛋白受体基因第2外显子97位点C>T杂合终止突变。结论发现一个中国罕见致病基因突变,该突变为父系遗传。; 张筠婷王绿娅; 关键词：家族性高胆固醇血症早发冠心病基因突变

以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲基化标志: <正>目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据。方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并...; 李银花关啸鲁昆江龙杨士伟杨秋王绿娅; 文献传递

早发冠心病患者的危险因素及冠脉病变特点研究被引量：8: 2015年; 目的：探讨早发冠心病（PCAD）患者的危险因素及冠脉病变特点。方法：收集2014年8月至2015年2月北京安贞医院急诊科行冠状动脉造影的1000例患者为研究对象，根据冠状动脉造影结果和临床资料分为早发冠心病（PCAD）组（男〈55岁，女〈65岁，n=340）、晚发冠心病组（n=300）和对照组（非冠心病者，n=360）。对三组患者的临床资料进行统计学分析，采用logistic回归分析PCAD患者的危险因素，并比较PCAD组与晚发冠心病组的冠状动脉病变特点。结果：Logistic回归分析结果提示：吸烟、早发冠心病家族史、高血压病及2型糖尿病是PCAD的独立危险因素（P〈0．001）。PCAD组单支病变比例显著高于晚发冠心病组（P〈0．05）；回旋支、右冠状动脉病变比例低于晚发冠心病组（P〈0．05）。结论：吸烟、早发冠心病家族史、高血压病及2型糖尿病是PCAD的独立危险因素。早发冠心病患者冠脉病变主要累及前降支。单支病变多于晚发冠心病患者。; 武文峰江龙王春梅聂绍平王绿娅; 关键词：早发冠心病冠脉病变特点

生物共振技术检测药物所致皮肤不良反应价值被引量：2: 2012年; 目的探讨生物共振技术在检测治疗心血管疾病药物所致皮肤药物不良反应(cutaneous adverse drugreactions,CADRs)中的作用。方法有明确心血管病史患者服药后出现CADRs 122例,采用生物共振仪对疑似药物进行检测,根据检测结果停用阳性药物,治疗并随访2个月。结果 92例检测阳性,致敏药物共46类123种;检测阳性组停用致病药物,治疗后随访2个月时96.7%痊愈;检测阳性组痊愈率高于阴性组,痊愈时间短于阴性组(P<0.05)。结论生物共振技术在检测CADRs致病药物方面有较高临床价值,可作为药物不良反应检测与治疗的有效方法。; 孙立元杨铭狄梅张红项青朱宇戴凌朱英赵琳王晓阳褚小玲王绿娅; 关键词：生物共振技术联合用药心血管药物

羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前基因诊断中的应用: <正>家族性高胆固醇血症(FH)是严重的单基因显性遗传性疾病,其最主要的致病基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。由于FH纯合患者症状极其严重无法治愈,产前诊断避其出生是唯一有效预防措施,在孕早期通过检测羊水胎儿脱...; 徐胜媛潘晓冬蔺洁孙立元刘俊涛姚凤霞王绿娅; 关键词：家族性高胆固醇血症产前基因诊断羊水细胞; 文献传递

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