福建省科技重大专项(2002Y001)
- 作品数：4 被引量：28H指数：3
- 相关作者：吴志英慕容慎行王柠陈万金叶励超更多>>
- 相关机构：福建医科大学更多>>
- 发文基金：福建省科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- X-连锁隐性遗传肌张力障碍一家系10例
- 2006年
- 赵桂宪吴志英王柠慕容慎行
- 关键词：X-连锁隐性遗传肌张力障碍家系报道常染色体显性遗传常染色体隐性肌肉收缩
- 家族性肌萎缩侧索硬化致病基因的研究进展被引量：6
- 2007年
- 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病，患者多在出现临床症状后3～10年内因呼吸功能衰竭死亡。ALS按其起病方式可分为散发性ALS（sporadic ALS，SALS）和家族性ALS（familial ALS，FALS）．前者占90％～95％，后者占5％～10％。
- 陈文族赵振华吴志英
- 关键词：家族性肌萎缩侧索硬化致病基因神经系统变性疾病下运动神经元呼吸功能衰竭起病方式
- 强直性肌营养不良症的临床特点被引量：21
- 2006年
- 目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。
- 叶励超慕容慎行吴志英王柠陈万金林珉婷
- 关键词：强直性肌营养不良
- 强直性肌营养不良的肌肉病理特点被引量：3
- 2006年
- 目的:总结强直性肌营养不良(DM)的肌肉病理特点。方法:分析8例强直性肌营养不良患者肌肉活检标本的光镜和电镜检查结果。结果:光镜下病理改变,8例标本示肌纤维萎缩,Ⅰ、Ⅱ型肌纤维均受累,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,且均有核内移,核链形成。电镜下病理改变:4例为肌节不清晰,4例肌丝排列紊乱,3例肌丝溶解、肌纤维坏死,3例肌膜下肌浆块。结论:DM的病理特征为核内移,核链形成,以Ⅰ型纤维为主的肌萎缩,伴有Z带破坏,肌纤维坏死,肌浆块和肌膜微小缺损等。
- 叶励超慕容慎行吴志英王柠陈万金林珉婷晋雯周琳瑛
- 关键词：强直性肌营养不良肌活检病理特点
