目的:探讨碱基错配修复(mismatch repair,MMR)基因hMLH1启动子多态性位点-93G>A与中国江苏人群胃癌发生风险的关联性。方法:以554例胃癌患者和582例年龄(±5岁)、性别相匹配的非胃癌患者(对照组)作为研究对象,用TaqMan MGB(minor grove binder)探针对hMLH1-93G>A多态性进行基因分型,分析不同基因型与胃癌发生风险的关联性。通过分层分析探讨不同基因型与胃癌临床病理特征之间的关联性。结果:hMLH1-93G>A的突变型GA和AA基因型频率在病例组和对照组的分布无显著关联性,病例组:GA262例(47.3%),AA187例(33.8%);对照组:GA269例(46.2%),AA190例(32.7%);P值分别为0.636和0.398,合并突变基因型GA+AA与野生型GG相比并不显著增加胃癌的发生风险(调整OR=1.11,95%CI=0.82～1.51,P=0.487)。不同基因型与胃癌临床病理特征之间亦无显著关联性。结论:hMLH1基因-93G>A多态性与胃癌发生风险无显著关联。
