国际科技合作与交流专项项目(2006DFA31440)
- 作品数：4 被引量：11H指数：2
- 相关作者：许琪沈岩张克让张洁旭陈彦博更多>>
- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院山西医科大学第一医院中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国际科技合作与交流专项项目国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 单胺氧化酶A启动子可变数目重复序列多态性与中国北方汉族人群重性抑郁症的关联分析被引量：7
- 2009年
- 目的探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因启动子可变数目重复序列(VNTR)多态性与重性抑郁症易感性的关系。方法采用PCR技术检测512例重性抑郁症患者与566名对照VNTR重复序列分布频率是否具有差异,并使用汉密顿焦虑量表对重性抑郁症患者进行评估。结果男性及女性重性抑郁症患者MAOA VNTR等位基因频率与对照相比差异无显著性;基因型分析显示,女性重性抑郁症患者与对照相比,L等位基因携带者频率显著升高(P=0.002),男性患者与对照相比分布频率差异无显著性(P=0.17)。表型分析显示,女性患者携带L等位基因的基因型(P=0.0056)与汉密顿焦虑量表"害怕"表型的发生显著相关。结论MAOA VNTR多态性可能与女性中国北方汉族人群重性抑郁症发病相关,且可提高抑郁症表型的发生。
- 张洁旭陈彦博张克让许琪沈岩
- 关键词：重性抑郁症汉密顿焦虑量表
- 代谢型谷氨酸受体7基因的拷贝数变异与精神分裂症的相关性被引量：2
- 2009年
- 目的探讨代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因的拷贝数变异(CNVs)与精神分裂症的相关性。方法收集180例中国山西汉族精神分裂症患者和33名正常对照的DNA样本及资料。应用实时定量PCR方法检测位于GRM7基因外显子2上游200 bp处和外显子8附近的CNVs。同时对实时定量PCR扩增区的基因序列进行测序。结果相对拷贝数分析显示,在GRM7基因外显子2上游200 bp处,1例精神分裂症患者具有双等位基因缺失,13例患者和1名正常对照具有单个等位基因缺失。测序显示GRM7基因外显子2上游200 bp处实时定量PCR反向引物(GRM7-SV-1R)的3末'端上游第5个碱基发生了C>G变异,实时定量PCR扩增中发现的等位基因缺失均由碱基变异导致。结论实时定量PCR结合测序可以避免PCR引物序列变异导致的假阳性缺失,是检测CNVs的有效方法。本研究GRM7基因的CNVs与精神分裂症无相关性,提示GRM7基因的CNVs可能不是中国汉族精神分裂症发病的主要原因,然而其潜在的罕见CNVs可能和部分精神分裂症有关,有待于进一步研究。
- 赵亚丽张克让许琪沈岩
- 关键词：精神分裂症拷贝数变异
- 儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因Ala22/72Ser多态性与精神分裂症的相关性及初步功能学探索被引量：1
- 2009年
- 目的研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Ala22/72Ser与北方汉族人群精神分裂症(SCZ)之间的关系。方法在506例SCZ患者中,用聚合酶链式反应(PCR),对COMT基因Ala22/72Ser位点进行基因分型;用阳性与阴性症状量表(PANSS)对患者的精神病性症状的严重程度进行评分;同时用Real-Time PCR测定COMT基因的表达量。结果在SCZ患者中,携带Ser等位基因和Ser/Ala基因型的患者的阳性症状总分和一般精神病理症状总分显著升高(P<0.01),而且COMT基因的表达量显著降低(P<0.01)。结论COMT基因的Ala22/72Ser多态性与SCZ患者的阳性症状和一般精神病理症状的严重程度相关,而且与COMT基因表达量相关。
- 王彦房岳许琪沈岩
- 脑源性神经营养因子基因多态性与抑郁障碍激越行为的关系被引量：1
- 2009年
- 抑郁障碍是一种常见的精神疾病，其终生患病率为12％-17％、遗传度为40％～50％。国外研究表明脑源性神经营养因子（BDNF）在抑郁障碍的遗传学研究中起着不可忽视的作用。其对大脑神经元的生长维护、发育以及可塑性等作用至关重要。有研究显示编码区rs6265多态性与抑郁障碍自杀观念、焦虑症、强迫症以及进食障碍等疾病有关。此外动物研究发现携带有Met／Met的小鼠在应激环境中容易出现焦虑行为。已有惟一一项研究显示BDNF基因与汉族人群抑郁症严重程度及其症状群不相关（152例）。本研究立足中国北方汉族人群，在大样本（455例）研究中开展BDNF基因rs6265多态性和rs7124442多态性与抑郁障碍临床症状的关联性研究。
- 杨春霞刘志芬徐勇高为民李永红张丰年闫富贵许琪张克让
- 关键词：脑源性神经营养因子基因多态性抑郁障碍激越行为北方汉族人群终生患病率
