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一个掌跖角化牙周病变综合征家系的组织蛋白酶C基因突变分析被引量：6: 2008年; 目的探讨中国汉族掌跖角化牙周病变综合征[又称帕-勒氏综合征（Papillon-Lefevre syndrome，PKS）]的组织蛋白酶C（cathepsin C，CISC）[又称二肽肽酶Ⅰ（dipeptidyl-peptidaseⅠ，DPPⅠ）]基因的突变特点，为该基因的突变在PLS疾病的表型中所起的作用提供科学资料。方法分析临床诊断为PLS的1例患者及其家庭成员的组织蛋白酶C基因的突变，分别提取患者和其父母、妹妹的基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序的方法对该家族成员进行组织蛋白酶C基因突变的检测。结果该例PLS患者存在组织蛋白酶C基因的复合型杂合突变，突变为：第1外显子的第116位碱基G缺失（p．V40S），并使随后的第40～50位氨基酸发生了移码改变；第6外显子的C255S杂合突变突变；第7外显子的F314S错义突变和E335E同义突变。这4个突变均为新的突变位点，健康对照组未发现基因突变。结论组织蛋白酶C基因的突变是引起P15临床显型的病因。; 李晓峰张雄章锦才陈琰; 关键词：突变

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甘肃省应用技术研究与开发专项计划项目(0805TCYA016)