江苏省自然科学基金(BK2006247)
- 作品数：2 被引量：22H指数：2
- 相关作者：邢光前陈智斌魏钦俊曹新卜行宽更多>>
- 相关机构：南京医科大学江苏省人民医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金江苏省卫生厅医学重点学科开放课题更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA12SrRNA基因A827G突变被引量：6
- 2006年
- 目的探讨线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)12SrRNA基因与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系。方法对两个母系遗传性的非综合征型耳聋家系中20名成员及32例散发耳聋患者外周血DNA进行12SrRNA、tRNAser(UCN)以及GJB2基因PCR扩增,产物通过限制性片段多态性分析及基因测序,进行突变检测和分析。结果所有研究对象的基因区域均扩增成功。12SrRNA全序列测定发现两家系中所有受检的母系成员(包括12例耳聋患者)均存在nt827A→G转换,并表现为同质性突变。而非母系成员该位点序列正常。32例散发耳聋中有1例A827G突变阳性。未检测到GJB2基因、tRNAser(UCN)A7445G及12SrRNAA1555G突变。结论再次验证了mtDNA12SrRNA基因突变在母系遗传性非综合征型耳聋发病中的重要性。首次发现mtDNA12SrRNAnt827A→G转换是导致两个中国家系耳聋遗传易感性的分子基础。
- 陈智斌曹新邢光前田慧琴周爱东魏钦俊卜行宽
- 关键词：线粒体DNA基因突变
- 非综合征型耳聋GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变分析被引量：16
- 2008年
- 目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定。结果:对GJB2检测结果显示:散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态。散发聋135例和正常对照162例共计297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在;结论:GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平。
- 鲁雅洁程洪波邢光前曹新戴大春陈智斌冀强魏钦俊卜行宽
- 关键词：GJB2基因基因突变
