内蒙古自治区自然科学基金(2010MS1103)
- 作品数：12 被引量：55H指数：5
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- 相关机构：内蒙古医科大学附属医院内蒙古医学院附属医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 性发育异常病人染色体异常的检出率分析被引量：4
- 2017年
- 目的:通过对性发育异常病人染色体异常的检出率进行分析,探讨染色体异常与性发育异常之间的关系。方法:通过常规外周血染色体制备法,对纳入研究的720例性发育异常病人进行染色体核型分析。结果:720例纳入研究对象中,共检出染色体异常者85例,总检出率为11.80%,其中染色体数目异常者56例(7.78%),染色体结构异常者19例(2.64%),性反转8例(1.15%)。结论:性发育异常病人染色体异常检出率显著增加,可以认为染色体异常是导致性发育异常的重要因素;应重视对性发育异常病人的细胞遗传学诊断,以有助于病因诊断及临床处理。
- 武艾宁赵晓曦于荣鑫
- 关键词：性发育异常染色体异常核型分析
- 完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析被引量：3
- 2016年
- 目的探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。方法回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文献。结果 2例患者社会性别均为女性,从小按女性抚养,以原发闭经就诊。体检:腋毛阴毛稀少,乳房发育,阴蒂长,阴道呈盲端。盆腔超声显示未探及子宫和双附件,腹部CT检查提示两侧腹股沟处有肿块。性激素:例1患者促卵泡生成素和促黄体生成素均增高,例2患者促黄体生成素升高,其余未见明显异常。2例患者的染色体检查为男性核型,Y染色体微缺失检查SRY基因存在,腹股沟部肿块病理学检查为睾丸组织。结论对于原发闭经患者,妇科检查为阴道呈盲端,B超检查未探及子宫和附件的患者,应做染色体检查和SRY基因检测,排除完全型雄激素不敏感综合征可能性。
- 谷孝月武艾宁于荣鑫赵晓曦
- 无创产前基因检测技术的临床应用价值评价被引量：5
- 2014年
- 目的探讨无创产前基因检测技术在筛查胎儿染色体非整倍体中的作用。方法选择需做产前诊断的74名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数。依据患者产前诊断的临床指征分为4个组(高龄妊娠组、母体血清筛查高危组、B超胎儿异常组及生育过21-三体患儿组),计算每组高危患者的比率。对无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危的11例患者,行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果在各组中显示胎儿染色体非整倍体高危的比率是:高龄妊娠组10.50%(4/38),母体血清高危组17.40%(4/23),B超异常组30.00%,生育过21三体患儿组0.00%(0/3),总高危率14.90%(11/74)。在11例无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危患者中,9例的无创产前筛查结果与胎儿染色体核型一致,一致率81.80%。2例患者为假阳性。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。
- 赵晓曦谷孝月
- 关键词：染色体非整倍体产前诊断
- 不同妊娠方式流产胚胎染色体异常发病率的调查被引量：2
- 2014年
- 目的调查不同妊娠方式对胚胎染色体异常的发病率的影响。方法选择在同时期因自然流产而进行绒毛染色体检查患者标本42例,自然妊娠流产胚胎19例,染色体异常发病率(8/19)42.1%;辅助生殖技术治疗后流产23例,染色体异常发病率(12/23)52.1%。比较自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率。结果经统计学处理,自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率无显著差异。结论胚胎染色体非整倍体是造成自然流产的重要原因,不同妊娠方式流产胚胎染色体非整倍体发生率经统计学分析无显著差异。
- 赵晓曦武艾宁谷孝月梁琳
- 关键词：流产辅助生殖技术非整倍体
- 呼和浩特地区209例无精子症和严重少弱精子症患者的遗传因素调查
- 2012年
- 目的探讨染色体数目和结构异常,以及Y染色体无精子因子基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法利用染色体G显带和PCR检测技术,对209例无精症和少弱精症患者进行外周血染色体检查,对在染色体核型分析中Y染色体部分缺失患者5例,11例小Y患者,以及1例Y染色体数目和结构均有异常的嵌合体患者,共17例进行Y染色体微缺失检测。结果共发现染色体异常核型71例,占34.9%。Y染色体微缺失患者4例。结论在无精症和少弱精症患者中存在较高频率染色体数目和结构异常,以及无精子因子基因拷贝缺失,遗传因素是造成男性不育的重要因素。
- 赵晓曦武艾宁梁琳朱小军
- 关键词：男性不育染色体异常Y染色体微缺失
- 无创产前基因检测技术的临床应用价值被引量：18
- 2013年
- 应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。
- 赵晓曦苏日娜谷孝月武艾宁于荣鑫
- 关键词：胎儿染色体病高通量测序
- 内蒙古地区孕中期产前筛查研究分析被引量：4
- 2016年
- 目的:通过对我院孕中期孕妇的血清学筛查结果进行分析,探讨出生缺陷的阳性检出率特征,为最大限度降低出生缺陷率提供产前干预依据。方法:采用全自动时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对孕中期孕妇血清进行三联筛查,利用美国Lifecycle风险评估软件计算21-三体综合征(Down`s sgndrome DS)、18-三体综合征(Edward)、神经管畸形(neural tube defects NTD)等缺陷在胎儿中的风险率,高风险者进一步行B超检查、羊水核型检测等方法进行诊断处理。结果:本组8100例筛查者中,高风险者共检出251例,阳性率为3.09%,其中21-三体综合征、18-三体综合征和NTD的筛查阳性率分别为2.21%(179/8100)、0.35%(28/8100)和0.54%(44/8100);251例确定高风险者,经产前诊断,结果确认3例21-三体综合征,1例NTD,1例18-三体综合征及1例臂间倒位;对低风险孕妇随访后发现漏筛1例DS。结论:以21-三体综合征(DS)为主的先天缺陷儿发病率较高,孕中期产前血清学筛查是预测出生缺陷的重要手段之一,对于降低出生缺陷率具有重要的临床价值。
- 武艾宁赵晓曦于荣鑫
- 关键词：孕中期产前筛查数据分析
- 不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出情况分析被引量：6
- 2014年
- 目的分析不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出率及其遗传咨询方法。方法选择2009年1月至2013年12月于内蒙古医科大学附属医院行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的523例患者中羊水细胞培养成功的520例患者为研究对象。本研究遵循的程序符合本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。分析不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出率。结果 520例羊水细胞培养成功的患者中,异常核型检出率为4.42%(23/520)。高龄妊娠患者染色体异常核型发生率为1.45%(3/206),中孕期母体血清筛查高危患者为3.15%(7/222),胎儿超声结果异常患者为12.72%(7/55),夫妇一方系染色体平衡结构异常患者为66.67%(2/3),无创产前DNA检测示高危为80.00%(4/5),有染色体异常儿生育史患者为0(0/29)。23例检出异常核型胎儿中,染色体非整倍体异常胎儿为19例(82.6%),染色体结构异常为4例(17.4%)。结论目前羊膜腔穿刺染色体异常核型检出率较低。对胎儿进行超声检查和无创产前DNA检测有助于提高羊膜腔穿刺染色体异常核型检出率。
- 赵晓曦谷孝月武艾宁于荣鑫
- 关键词：羊水细胞染色体核型分析
- 羊水悬液中游离胎儿核酸在产前诊断中的作用被引量：4
- 2012年
- 传统的产前诊断方法是在妊娠中期通过羊膜腔穿刺获取羊水,从羊水中分离胎儿细胞进行培养,对胎儿的染色体异常进行诊断。近年研究证实在羊水悬液中存在大量游离胎儿核酸,可利用从羊水悬液中提取的游离胎儿DNA和RNA,对胎儿的染色体异常和胎儿发育状况进行诊断和评估。这些发现使利用废弃的羊水悬液获取胎儿遗传物质进行产前诊断成为可能,为研究胎儿发育和病理状态开辟了一条新的途径。作者现将近年的相关研究进行综述如下。
- 赵晓曦武艾宁梁琳
- 关键词：产前诊断
- 大Y染色体在流产、死胎等不良妊娠结局中的影响及临床意义被引量：8
- 2018年
- 目的:探讨大Y染色体核型在流产、死胎等不良妊娠结局中的生物、临床意义。方法:采用病例对照分析法,收集2010-02~2017-04在内蒙古医科大学第一附属医院就诊或咨询的2252对存在不良妊娠结局史的育龄夫妇纳入研究,实验人群均为男性,采用常规外周血细胞培养及染色体标本制备、G显带核型分析,同时将同期920对无流产史、曾足月分娩的正常夫妇纳入对照组,比较不同组别间大Y检出率的统计学差异,并探讨大Y染色体的临床意义。结果:不良妊娠组2252例受检标本中,共检出833例大Y染色体核型,检出率为36.99%;对照组920例受检标本中,检出大Y核型97例,检出率为10.54%,组间差异有统计学意义(P<0.05);不良妊娠组中大Y核型检出者具有临床效应者(少弱畸精症、无精症、睾丸或附睾发育不良等)为289例,占34.69%,对照组中大Y核型检出者中具有临床效应者为5例,占5.15%,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:大Y染色体核型在遗传生殖方面存在一定的临床效应,在流产、死胎等不良妊娠结局发生因素中具有临床意义。
- 武艾宁戴晓怡于荣鑫
- 关键词：Y染色体大Y染色体流产死胎
