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儿童听力障碍遗传学检测的临床应用研究被引量：1: 2009年; 【目的】进行儿童听力障碍的遗传学检测,发现耳聋的原因并进行遗传咨询。【方法】对31例中度以上耳聋患儿进行临床听力测试,收集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、SLC26A4IVS7-2位点、mtDNA1494和1555突变分析。【结果】共31人次接受耳聋遗传学检测,发现和耳聋基因突变有关者10例(32%)。发现GJB2致病纯合突变或复合杂合突变4例,杂合突变3例,鉴别出IVS7-2A>G纯合突变和杂合突变各1例,发现1555A>G突变1例。【结论】耳聋遗传学检测在儿童感音神经性耳聋的早期诊断和干预方面有一定作用。; 李琦方如平戴朴周洪根田莉林镝黄群陈倩; 关键词：听力损失基因诊断突变儿童

一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型被引量：2: 2010年; 目的调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系，分析其基因型和听力表型的关系。方法对家系成员进行临床听力测试，收集家系中8名成员的外周静脉血样本，从自细胞中提取DNA，聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA（mitochondric DNA，mtDNA）目的片段，对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNA^Ser（UCN）基因突变分析。结果此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变，听力表型为极重度感音神经性耳聋。其他母系成员携带mtDNA A1555G突变，未发现tRNA^Ser（UCT）基因突变。家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常。结论GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害。; 李琦方如平周洪根戴朴田莉林镝黄群宋建敏; 关键词：GJB2基因线粒体DNA 感音神经性听力损失杂合子

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南京医科大学科技发展基金(08NMUM044)