国家自然科学基金(81000412)
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
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- 相关机构：第三军医大学大坪医院重庆市涪陵区疾病预防控制中心重庆市涪陵中心医院更多>>
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- 过氧化氢酶基因389C>T多态位点在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究被引量：3
- 2014年
- 目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)基因外显子区第9外显子的同义突变位点389C>T(rs769217)多态性在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究。方法以中国重庆地区汉族无血缘关系的健康志愿者225例,噪声接触者427例作为研究对象。噪音接触者根据接触噪声后是否出现噪音性听力丧失(noise-induced hearing loss,NIHL)又分为非耳聋组,即NIHL(-)组(n=303)和耳聋组,即NIHL(+)组(n=124)。采用上海天昊公司的专利技术iMLDRTM分型技术,分别检测各组CAT基因389 C>T多态位点的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果在研究人群中检测到CAT基因389C>T多态位点的3种基因型CC、CT和TT,2组人群的T等位基因频率均为0.46,C等位基因频率为0.54,健康对照组和噪音接触组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。健康对照组与噪音接触组、健康对照组与NIHL(-)组间CAT基因389C>T多态位点的3种基因型(CC、CT和TT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P>0.05);但健康对照组与NIHL(+)组及NIHL(-)组与NIHL(+)组间3种基因型(CC、CT和TT)和等位基因(C、T)频率分布均有显著性差异(P<0.05),且显性模型分析中即TT+CC vs CC均有显著性差异(P<0.05)。结论 389C>T位点(rs769217)与重庆汉族人群中NIHL遗传易感性有关联,在重庆汉族人群中可作为噪音性耳聋易感性的生物标志。
- 杨俊慧王小明王朝永陈继川钱宇段朝霞
- 关键词：噪音性耳聋过氧化氢酶单核苷酸多态性
- 过氧化氢酶基因rs208679在重庆汉族人群中的分布及其与噪声性耳聋的关联性被引量：4
- 2014年
- 目的探讨过氧化氢酶（catalase，CAT）基因5’区-6411A／G（rs208679）多态性在重庆汉族人群中的分布及其与噪声性耳聋（noise—inducedhearingloss，NIHL）的关联研究。方法以重庆地区汉族无血缘关系的健康自愿者225例（健康对照组）、噪声接触者237例（噪声接触组）作为研究对象。噪声接触组根据有无NIHL又分为无耳聋组170例和耳聋组67例。采用iMLDR“分型技术，分别检测各组CAT基因5’区rs208679多态的基因型，并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床耳聋发生率间的差异。结果在研究人群中检测到rs208679多态的3种基因型AA、AG和GG，两组人群的A等位基因频率均为0．76，G等位基因频率为0．24，健康对照组和噪声接触组基因型频率分布符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律（P〉0．05）。健康对照组与噪声接触组、无耳聋组与耳聋组间，多态基因型（AA、AG及GG）和等位基因（A、G）频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）；但无耳聋组与耳聋组的隐性分析GG：AG＋AA差异有统计学意义（P〈0．05）。结论rs208679是NIHL的易感基因，可作为N1HL易感性的生物标志。
- 杨俊慧王小明王朝永陈继川钱宇段朝霞
- 关键词：听觉丧失过氧化氢酶单核苷酸多态性
