广西省自然科学基金(0448081)
- 作品数：7 被引量：18H指数：3
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 冠心病与三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性关联的研究被引量：3
- 2011年
- 目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因R219K多态性与冠心病发病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对227例冠心病患者(冠心病组)和162例非冠心病患者(对照组)的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型和等位基因频率分布特点以及与血脂、冠心病发病的相关性。结果冠心病组RR基因型频率(42.3%)明显高于对照组(31.5%),差异有统计学意义(P<0.05);而KK型频率(10.6%)显著低于对照组(20.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。突变纯合基因(KK)携带率在急性冠状动脉综合征(ACS)组为10.1%,稳定型心绞痛(SAP)组为11.6%,对照组为20.4%,其中ACS组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),而SAP组与ACS组间差异无统计学意义(P>0.05)。冠心病组中KK基因型携带者的三酰甘油(TG)水平为(1.43±0.59)mmol/L,低于RR基因型携带者的(1.87±1.34)mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05),KK型基因携带者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平为(1.34±0.35)mmol/L,高于RR基因型携带者的(1.09±0.18)mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ABCA1基因R219K多态性不仅与血脂水平有关,与冠心病发病也相关。
- 夏中华黄健戴玲
- 关键词：冠心病基因多态性
- 三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平关系的研究
- 2012年
- 目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平的关系,寻找冠心病的易感因素。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对227例冠心病患者和162例非冠心病患者的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率分布特点,以及与血脂水平的相关性。结果:与对照组比较,冠心病组RR基因型频率(42.3%)明显高于对照组(31.5%),差异有统计学意义(P<0.05);而KK型频率(10.6%)显著低于对照组(20.7%),差异有统计学意义(P<0.05)。冠心病组中KK基因型携带者的三酰甘油(TG)水平(1.43±0.597)mmol/L低于RR基因型携带者(1.87±1.34)mmol/L(P<0.05),KK型基因携带者高密度脂蛋白(HDL-C)水平为(1.34±0.35)mmol/L高于RR基因型携带者(1.09±0.18)mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平有关,是冠心病发病的易感因素之一。
- 夏中华黄健戴玲
- 关键词：三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性血脂
- ABCA1基因R219K多态性在汉族与壮族人群中的分布被引量：5
- 2007年
- 目的:探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族和壮族人群中的分布.方法:采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人127例和壮族人103例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布,并与西方其他种族相比较.结果:ABCA1基因R219K等位基因频率在汉族分别为0.650和0.350,壮族中分别为0.631和0.369,基因型频率在汉族分别为RR=0.425,RK=0.449,KK=0.126;壮族分别为RR=0.427,RK=0.408,KK=0.165;两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05);与德国人群相比差异有统计学意义(P<0.01).结论:ABCA1基因R219K位点多态性在中国汉族与壮族的分布无差异,而有别于德国人种,提示该基因多态性可以应用于群体遗传学和脂代谢疾病易感性的研究.
- 黄健李红艳戴玲马义丽胡春萍马广仁于详远黄俊峰孙中宝
- 关键词：ABCA1基因汉族壮族
- ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布被引量：1
- 2008年
- 为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较。结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηK=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43。2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P>0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P>0.05)。可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异。
- 李红艳黄健马义丽胡春萍黑木政秀于详远陈玲
- 关键词：汉族壮族
- 骨碱性磷酸酶检测在维生素D缺乏性佝偻病诊断与疗效评估中的价值被引量：5
- 2008年
- 目的:探讨骨碱性磷酸酶(以下简称BALP)在维生素D缺乏性佝偻病诊断及疗效评估中的价值。方法:应用酶联免疫法原理测定治疗组末梢血BALP,同时摄双腕X线照片,对照组测定血钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP),将两组阳性率进行比较。结果:治疗组BALP异常值检出率(≥200U/L)占52.9%,远高于对照组Ca、P、ALP异常值检出率,经统计学处理差异有显著性。在267例BALP>250U/L(阳性结果)中,有佝偻病临床表现246例(92.1%),符合佝偻病X线表现238例(89.1%)。在BALP>250U/L组中符合佝偻病诊断的比BALP200～250U/L组高,经统计学处理差异有显著性。结论:BALP对佝偻病的检测比Ca、P、ALP要敏感,以BALP>250U/L作为诊断佝偻病标准与佝偻病临床表现和腕关节X线照片有较高的符合率。对BALP检出异常值(≥200U/L)建议早期干预和治疗,1～3个月治疗后复查BALP作为疗效评估在临床收到较好效果,值得推广。
- 杨侃
- 关键词：骨碱性磷酸酶维生素D缺乏佝偻病
- ABCA1基因I883M在广西汉族和壮族人群中的多态性分布被引量：2
- 2007年
- 为探讨ABCA1基因I883M多态性在广西汉族和壮族人群中的分布,采用PCR-RFLP技术对121例无血缘关系的健康汉族人和100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因I883M位点A→G(Ile883Met)进行检测分析,发现ABCA1基因I883M基因型频率在汉族分别为:II=0.074,IM=0.380,MM=0.545;壮族分别为:II=0.130,IM=0.350,MM=0.520;两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05),但与德国人群相比差异有统计学意义(P<0.01)。ABCA1基因I883M位点多态性在汉族与壮族中的分布可能没有差异,而有别于西方人种,暗示该基因多态性可能存在种族和个体差异,该数据可以很好地应用于群体遗传学的研究。
- 马义丽黄健戴玲胡春萍李红艳黄俊峰马广仁于详远孙中宝黑木政秀
- 关键词：ABCA1基因汉族壮族
- ABCA1基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系被引量：3
- 2007年
- 目的:探讨ATP结合盒转运子A1(ATP-Binding Cassette Transporter 1,ABCA1)基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系。方法:采用PCR-RFLP技术,对无血缘关系的心血管疾病人群113例和非心血管疾病人群61例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析其基因多态性。结果:在心血管疾病组中,除HDL比非心血管疾病组低外,其余血脂指标均高,其中TC、LDL与ApoB在两组间的差异有统计学意义(P<0.05)。广西汉族心血管疾病人群的RK型频率最高,RR型次之,KK型频率最低;心血管疾病组的KK基因型频率(0.129)低于非心血管疾病组(0.148),但差异无统计学意义(P>0.05)。RR、RK和KK三种基因型的血脂水平差异没有统计学意义(P>0.05),女性心血管疾病人群KK型的HDL比RR型的高(P>0.05),而KK型的TG和VLDL比RR型低(P<0.05)。结论:ABCA1基因R219K变异对心血管疾病可能具有保护作用,但具体保护机制及ABCA1基因R219K在心血管疾病人群中基因型分布频率也有待于更大样本的观察和进一步深入研究。
- 黄健黄文新夏中华马义丽胡春萍李红艳
- 关键词：ABCA1基因心血管疾病
