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尿道下裂患儿染色体及核型分析被引量：5: 2017年; 目的通过对尿道下裂患儿染色体核型分析和SRY基因检测,初步明确染色体核型、SRY基因缺失情况和尿道下裂之间的关系。方法采用染色体核型Leica Cyto Vision~自动细胞遗传学分析系统进行染色体核型分析。采用PCR扩增琼脂糖凝胶电泳方法对SRY基因进行检测。结果 137例尿道下裂患儿中,检测出染色体异常10例(7.29%),其中Ⅰ型2例(2/46,4.3%),Ⅱ型3例(3/41,7.3%),Ⅲ型2例(2/26,7.6%),Ⅳ型3例(3/24,12.5%),1例患儿SRY检测阴性,染色体检测45,XY,-21[10]/46,XY,r(21)[5]/46,XY,r(21;21)[13],行双侧睾丸活检,双侧活检均有睾丸组织和卵巢组织,为DSD(disorders of sex development),其余病例未发现有SRY异常。结论染色体和核型改变是尿道下裂形成的主要原因之一,已确定可引起尿道下裂的染色体畸变有十余种,对于外生殖器分化模糊,如伴尿道下裂、阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体检查有助于做出明确诊断,并根据染色体检查结果和临床其它检查,明确是否DSD。; 祖建成雍江胡建军刘宇赵夭望何军; 关键词：尿道下裂染色体核型分析

Duckett术、TIP术和Mathieu术治疗各型尿道下裂的临床分析被引量：2: 2016年; 目的探究Duckett术、TIP术和Mathieu术对尿道下裂患儿的治疗效果。方法选取2012年6月至2016年6月在本院接受治疗的265例尿道下裂患儿作为研究对象,根据患儿手术方式的不同分为Duckett术组63例、TIP术组169例以及Mathieu术组33例。分别对三种手术的手术时间、术中出血量及并发症发生率进行对比。结果TIP术组的手术时间明显低于其他两组(P<0.05)。Duckett术组的术中出血量明显多于其他两组(P<0.05),TIP术组和Mathieu术组比较无统计学差异(P>0.05)。三组患儿的术后并发症发生率无统计学差异(P>0.05)。结论三种手术方式均可以治疗尿道下裂,且具有自身独特的优势,在对患儿的临床治疗中,需要根据患儿的实际情况以及治疗需求来选择合理的治疗方案。; 何军雍江尹志峰刘宇郑为; 关键词：尿道下裂 DUCKETT术

尿道下裂患儿性激素水平的检测及意义被引量：5: 2016年; 目的检测包皮环切和尿道下裂患儿性激素水平，探讨性激素水平与尿道下裂的关系。方法选择50例包皮环切和137例尿道下裂患儿，采用放免法检测双氢睾酮（DHT）值和光免法检测性激素全套。结果包皮环切者和尿道下裂患儿DHT值比较差异有统计学意义[（64．51±32．10）pg／ml vs（46．72±28．94）pg／ml，P〈0．05]，Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型尿道下裂患儿DHT值分别为（50．20±32．90）pg／ml，（46．63±25．67）pg／ml，（51．60±32．16）pg／ml，（39．02±26．32）pg／ml，各型之间差异无统计学意义（P=0．29），尿道下裂各型和包皮环切者之间差异有统计学意义（P=0．oo）；尿道下裂患儿性激素水平中黄体生成素（LH）和睾酮（T）较包皮环切者明显减低（P〈0．05），卵泡刺激素（FSH）、雌二醇（E2）、催乳素（PRL）之间比较差异无统计学意义（P〉0．05），尿道下裂各型间FSH比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论尿道下裂患儿可能存在T的分泌不足或5α还原酶（SRD5A）活性不足和功能缺陷，尿道下裂患儿的LH-T轴可能存在分泌不足伴T值低下，虽有部分的尿道下裂患儿T值正常，但这并不能说明在孕期雄激素产生是正常的。; 何军雍江尹智峰刘宇郑为

保留睾丸引带和精索双向血供治疗小儿低位隐睾67例被引量：1: 2009年; 【目的】探讨保留睾丸引带和精索血管对小儿低位隐睾治疗的疗效。【方法】选取B超报告睾丸位置位于腹股沟中下段，专科检查在腹股沟区能扪及睾丸的隐睾患者125例，其中A组67例采用经腹股沟皮纹横切口，保留睾丸引带和精索血管双向血供，B组58例患儿采用传统的腹股沟大斜切口，单纯保留精索血管，术后随访6月至1年。【结果】两组比较，A组手术时间、手术切口长度、术后睾丸血供、睾丸硬度明显较B组良好（P〈0．05）；术后睾丸的位置、复发、性激素水平两组无明显差异（P〉0．05）。【结论】采用经腹股沟皮纹横切口保留睾丸引带和精索血管血供治疗小儿隐睾创伤小，术后睾丸血供良好，手术时间缩短，术后切口瘢痕不明显，外形美观，疗效满意。; 祖建成郑为赵天望刘李何军

环境内分泌干扰物与尿道发育和尿道下裂的关系: 2010年; 尿道下裂是一种最常见的先天性畸形,在美国男性新生儿发生率约1：125,仅次于先天性心脏病,而且近年来有上升的趋势[1,2].随着我国经济的飞速发展,农村城市化进程的加速,尿道下裂发生率亦出现明显的增加趋势[3].; 何军赵晓昆; 关键词：尿道下裂环境内分泌干扰物发育先天性畸形男性新生儿

尿道下裂患儿包皮组织中FGFR2表达检测及意义: 2010年; 目的检测成纤维细胞生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）蛋白和mRNA在包皮环切组和尿道下裂组包皮组织中的表达情况,初步探究FGFR2蛋白表达、基因功能和尿道下裂的关系.方法采用Western blotting（免疫印迹）方法和RT-PCR方法;检测两组中FGFR2表达情况;结果包皮环切组和尿道下裂组FGFR2蛋白相对定量值分别为0.39±0.12和0.19±0.09（P＜0.05）,尿道下裂组较包皮环切组降低.尿道下裂轻、中、重度三组间FGFR2蛋白相对定量值分别为0.27±0.08、0.16±0.04、0.09±0.03;中度和重度之间比较无统计学差异（P＞0.05）.包皮环切组和尿道下裂组FGFR2 mRNA表达量分别为1.30±0.069和1.22±0.052,包皮环切组高于尿道下裂组（P＜0.05）.尿道下裂轻、中、重度三组间FGFR2 mRNA定量值分别为1.23±0）.054、1.24±0.034、1.16±0.020;轻度和中度之间之间无统计学差异（P＞0.05）,重度尿道下裂FGFR2mRNA表达量低于其他两组.结论尿道下裂患儿包皮组织中FGFR2蛋白和mRNA较包皮环切组表达下调.提示FGFR2和尿道下裂关系密切,进一步研究FGFR2蛋白和基因功能有助于明确FGFR2在尿道下裂发病机制中的重要地位,有可能揭示尿道下裂的发病机制.; 何军郑为赵夭望赵晓昆; 关键词：尿道下裂免疫印记

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湖南省科技厅资助项目(2008RS4030)