浙江省人口计生委科研项目(201107)
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 相关作者：李红智卢雪梅张凤立曹颖黄蓉更多>>
- 相关机构：温州医科大学更多>>
- 发文基金：浙江省人口计生委科研项目温州市科技局资助项目温州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Duchenne型肌营养不良症家系的多重PCR和STR-PCR基因诊断被引量：2
- 2014年
- 目的该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对4例DMD先证者,采用多重PCR检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断。针对未能发现常见外显子缺失的DMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列(STR)PCR检测5个位点(3’CA、44CA、45CA、49CA和50CA)STR多态性,进行间接单体型连锁基因诊断。结果家系二的先证者缺失外显子3、4和6。其余3个家系的先证者的异常X染色体均肯定来源于其母亲。家系一先证者外婆肯定是携带者。家系三先证者年幼(4周岁)弟弟肯定为正常人,将来年龄大了也不会发病,先证者外婆肯定是携带者。家系四先证者刚出生的妹妹肯定是遗传携带者,将来其生育儿子有遗传患病风险。结论该研究的DMD家系的缺失和STR单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对无患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。
- 窦瑞艳赵胜科陈靖郑天津卢雪梅张凤立王超彦李红智
- 关键词：基因诊断多重PCR
- 血友病A家系的单体型基因连锁分析被引量：1
- 2016年
- 目的:该研究开展温州地区血友病A(HA)家系的可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型基因连锁分析,为HA遗传咨询和生育指导提供症状前、携带者基因诊断方面的依据。方法:针对HA先证者及其有关家系成员,进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测凝血因子VIII(FVIII)基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FVIII基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP。结果:以2个HA家系为例报道研究结果。家系一先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者母亲、外祖母为携带者,先证者小姨肯定为携带者而其年幼儿子肯定为正常人。家系二先证者外祖母肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外祖父,但已知外祖父不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外祖父的X染色体在外祖父生殖细胞中FVIII基因发生了突变,因此母亲是携带者。家系二先证者年幼妹妹是携带者,将来有生育患儿的风险,但先证者大姨及其年幼女儿不是携带者。结论:该研究的HA家系的VNTR-PCR、STR-PCR和PCR/RFLP单体型基因连锁分析,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。
- 黄蓉曹颖郑天津赵胜科窦瑞艳洪淑贞陈靖李红智
- 关键词：血友病A多态性单体型基因连锁分析
- 杜氏/贝氏肌营养不良症4个家系的直接和间接连锁基因诊断分析被引量：1
- 2013年
- 目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断。针对未能发现常见外显子缺失的DMD/BMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列(STR)-PCR技术检测第50内含子STR多态性,进行连锁基因诊断。结果:家系2的先证者缺失外显子48、49。家系1中先证者二姨不是携带者。家系3中,儿子均正常的先证者大姨、三姨都是携带者,二姨未婚二女儿是携带者,先证者幼小弟弟为正常者,即使年龄增大也不会发病。家系4中刚出生的先证者妹妹是携带者。结论:本研究的DMD/BMD家系的直接和间接连锁基因诊断结果,特别是症状前男性患者诊断结果、尚无患儿的女性携带者的检出结果,具有一定的临床意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。
- 陈靖窦瑞艳郑天津卢雪梅张凤立赵胜科王超彦李红智
- 关键词：基因诊断多重PCR短串联重复序列多态性
- 甲型血友病家系的直接和间接基因诊断被引量：1
- 2016年
- 目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,首先采用倒位位移PCR(IS-PCR)进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)inv22、del22、dup22、inv1的检测。然后进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测FⅧ基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FⅧ基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP多态性。结果以2个HA家系为例报道研究结果。家系三的先证者为远端Inv22患者,先证者母亲为远端inv22携带者,先证者父亲为正常者。先证者、先证者母亲、先证者父亲均未发生del22或dup22,并且均未发生inv1。家系五先证者外婆肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外公,但已知外公不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外公的X染色体在外公生殖细胞中FⅧ基因发生了突变,因此母亲是携带者。结论该研究的HA家系的直接和间接基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。
- 郑天津黄蓉赵胜科洪淑贞窦瑞艳曹颖陈靖李红智
- 关键词：倒位单体型
