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排序方式：

GSK3B基因启动子区多态性与中国北方汉族人群阿尔茨海默病的相关分析被引量：1: 2013年; 目的研究中国北方汉族人群中糖原合成酶激酶38基因（GSK3B）启动子区rs334558位点基因多态性与阿尔茨海默病（AD）易感性的相关性。方法采用直接测序的方法，对403例AD病例及369名对照外周血DNA的GSK3B基因多态位点rs334558进行基因分型。结果AD组与对照组rs334558位点等位基因和基因型分布相似，等位基因T的频率在AD组和对照组分别为38．8％和37．9％，差异无统计学意义（y。一0．130，P〉0．05）。按照性别或者是否携带AopF^4等位基因分别进行分层分析，发现AD组和对照组之间等位基因频率和基因型分布的差异无统计学意义（，分别为0．331，0．565；P〉0．05）。结论GSK3B基因启动子区多态性位点rs334558可能与中国汉族人群AD发病无关。; 王芬秦伟魏翠柏左秀美贾建平; 关键词：阿尔茨海默病汉族

RLM-RACE法确定胰岛素降解酶基因的转录起始位点被引量：2: 2011年; 目的精确定位胰岛素降解酶基因的转录起始位点,为今后研究该基因启动子区的转录调控及其参与疾病的发病机制奠定基础。方法采用5'cDNA末端快速扩增技术,得到多个胰岛素降解酶基因cDNA 5'末端序列,连接至PUC19 T载体中,鉴定阳性克隆并测序。结果根据两次实验结果,确认胰岛素降解酶基因的5'UTR序列长度为32bp。结论胰岛素降解酶基因存在单一的转录起始位点,位于翻译起始点上游32bp处,碱基为G。; 左秀美秦伟周爱红王芬魏翠柏贾建平; 关键词：转录起始位点 CDNA末端快速扩增技术

APH-1a基因启动子区多态性与阿尔茨海默病临床特征的关系: 2013年; 目的探讨散发性阿尔茨海默病（SAD）认知功能障碍的临床特征与前咽缺陷因子1A（APH—la）基因多态性的关系。方法收集AD患者250例，正常对照者250例，采用简易精神状态检查（MMSE）及画钟测验（CDT）进行认知功能测评。结果携带APH—la一980GG，GC，CC不同基因型的AD患者，发病年龄和MMSE评分差异均有统计学意义（P〈0．05），其中GG基因型患者发病年龄最早，MMSE评分最低，在APOEε4（＋）患者，这趋势更加明显。而携带GG，GC，CC不同基因型的SAD患者，CDT评分差异无统计学意义（P〉0．05）。在携带GG，GC，CC不同基因型的正常对照人群中，MMSE评分及CDT评分差异均无统计学意义（P〉0．05），但是APOE基因型分层后，不同基因型正常人群的MMSE评分差异有统计学意义（P〈0．01），GG基因型的MMSE评分最低；CDT评分差异仍无统计学意义（P〉0．05）。结论APH-1a-980C／G基因多态性可能通过影响患者发病年龄与认知功能，从而参与AD的发病。; 秦伟左秀美周爱红王芬贾建平; 关键词：阿尔茨海默病基因多态性

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国家自然科学基金(81000472)