国家自然科学基金(30760241)
- 作品数：3 被引量：38H指数：3
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- 云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断被引量：26
- 2012年
- 目的 调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法 收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者的基本信息、血红蛋白电泳、血常规和基因诊断结果,由云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室汇总后输入Excel软件数据库中保存.采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-反向斑点杂交试剂盒,对血液学表型筛查阳性的1077例地贫基因携带者或患者的DNA分别进行α或β珠蛋白基因常见突变类型检测；采用DNA测序技术对基因突变检测阴性病例的DNA进行α或β珠蛋白基因编码区测序,获得α和β珠蛋白基因的突变谱.对地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 （1）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出347例α地贫患者或地贫基因携带者,对其中的119例进行α珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出5种α珠蛋白基因缺失和突变,其中104例为东南亚缺失型（--SEA）、右缺失型（-α3.7）、非缺失型（αCSα）、左缺失型（-α4.2）4种常见的α珠蛋白基因缺失突变和点突变携带者；14例为双重杂合子的血红蛋白（Hb）H病和重型α地贫患者；1例α地贫基因携带者中检测出了罕见的α2珠蛋白基因内含子的插入缺失突变α301-24_301-23 indel.（2）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出730例β地贫患者或地贫基因携带者,对其中的297例β地贫患者或地贫基因携带者进行β珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出16种β珠蛋白基因突变,其中包含7例少见异常血红蛋白病患者的β珠蛋白基因突变,1例β地贫患者中检出Codon 5（-CT）突变.（3）对3例α地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例Hb Bart水肿综合征胎儿,基因型为--SEA/--SEA；1例轻型α地贫,基因型为αCSα/αα；
- 朱宝生贺静张杰曾小红苏洁徐祥虎李苏云陈红章印红
- 关键词：地中海贫血珠蛋白类产前诊断突变
- 地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究被引量：9
- 2010年
- 目的:建立地中海贫血(地贫)的基因诊断和产前诊断方法,探讨云南人群地贫的基因突变类型。方法:运用多重PCR和PCR-RDB杂交技术对174例疑似患者分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,对25例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果:在174例疑似地贫患者中检出地贫基因突变133例,其中α珠蛋白基因突变50例,β珠蛋白基因突变83例;在25例胎儿中检出1例HbH-CS病胎儿、1例HbBart’s胎儿水肿综合征,均诊断后引产,另有6例轻型α地贫携带者胎儿和8例β地贫携带者胎儿足月分娩。结论:应用多重PCR和PCR-RDB技术能够快速、有效地检出76.4%云南地贫疑似病例的基因突变,可作为常规基因诊断和产前诊断方法;云南人群的β地贫基因突变热点及发生率可能与国内其他地区不同,有必要进一步扩大云南的地中海贫血筛查研究。
- 贺静朱宝生苏洁苏洁李秀玲陈红文婕唐新华
- 关键词：地中海贫血基因诊断产前诊断突变热点
- 59例地中海贫血患者的基因诊断研究被引量：4
- 2009年
- 目的建立可检测中国南方常见α珠蛋白基因缺失和β珠蛋白基因突变的常规检测技术,探讨该技术的临床应用价值和云南人群中地中海贫血(地贫)的基因突变类型。方法运用多重PCR、PCR-RFLP和PCR-RDB等技术,分别进行α地贫和β地贫的基因诊断。结果从112例疑似地贫患者中检出α珠蛋白基因缺失和突变患者30例,包括4种基因型;检出β珠蛋白基因突变患者29例,包括6种基因型;常见突变病例占52.7%。对其中10对夫妇的地贫高风险胎儿进行产前诊断,检出中间型α地贫HbH-CS病胎儿1例,轻型α地贫胎儿1例,β地贫杂合子胎儿2例。结论多重PCR、PCR-RFLP和PCR-RDB等技术能够快速、准确地进行α地贫和β地贫的基因诊断,但可能漏检部分病例。若在此类病例中与DNA测序配合使用,这些技术有较好的临床应用价值。
- 文婕朱宝生刘培玲唐新华贺静贺静陈红
- 关键词：Α地中海贫血Β地中海贫血基因诊断产前诊断
