国家高技术研究发展计划(2002BA711A07B)
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
- 相关作者：刘木根任翔梁直厚姚淇王旭更多>>
- 相关机构：华中科技大学更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划中国博士后科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个先天性甲状腺功能亢进症家系的排除性定位分析被引量：2
- 2010年
- 目的对一个常染色体显性遗传的先天性甲状腺功能亢进症家系,进行与已知致病基因TSHR和THRB的连锁分析以确定此家系致病基因是否为这2个已知基因。方法选择3个与TSHR和THRB紧密连锁的微卫星标记物D14S74、D3S2338和D3S1266,进行微卫星标记的基因连锁分析,采用Genemapper 3.5软件分析数据。结果3个微卫星标记物的LOD值均小于1,显示该家系致病基因与这3个位点均不连锁,提示该家系可能存在新致病基因。结论常染色体显性遗传类型的先天性甲状腺功能亢进症可能有新致病基因。
- 张守焰王旭杨钧国孙图成刘木根王擎
- 关键词：染色体显性遗传TSHR微卫星
- 肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位被引量：5
- 2005年
- 为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因(ADLGMD),采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL-GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段.通过Linkage 5.1软件包计算连锁概率,各位点连锁分析所得的LOD值均小于-3,显示该家系致病基因与这7个位点均不连锁.该家系的肌营养不良症致病基因不在已知的位点内,很可能是一个新致病基因.
- 任翔梁直厚姚淇刘木根
- 关键词：肢带型肌营养不良常染色体显性
