目的:分析中国黑素瘤患者第10号染色体同源缺失性磷酸酶-张力蛋白(phosphatase and tensinhomologue deleted on chromosome10,PTEN)基因突变情况及其临床意义。方法:收集117例中国黑素瘤患者的肿瘤组织标本(42例为黏膜型,39例为肢端型,23例为慢性非日光损伤型,13例为慢性日光损伤型)。应用PCR扩增和基因测序方法检测PTEN基因1～9号外显子的突变情况。结果:117例黑素瘤患者的PTEN基因突变率为13.7%(16/117),其中黏膜型患者的突变率为16.7%(7/42),肢端型为15.4%(6/39),慢性非日光损伤型为8.7%(2/23),慢性日光损伤型为7.7%(1/13)。在肿瘤厚度≥4mm的患者中,PTEN野生型患者的总生存期明显长于突变型患者(χ2=4.237,P=0.04)。结论:本研究首次报道了中国黑素瘤患者中较高的PTEN基因突变率,提示检测PTEN基因突变情况有助于判断黑素瘤患者的预后。
