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MiRNA-25下调ATXN3基因的表达及对细胞活性的影响: 目的与背景脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病(SCA3/MJD)是最常见的SCA亚型,其致病基因ATXN编码含多聚谷氨酰胺肽链(polyQ)的ataxin-3蛋白,可选择性在小脑等部位积聚形成神经元核内包涵体(N...; 黄凤珍张莉唐北沙江泓; 关键词：MIRNA 基因表达细胞活性

一例貌似强直性肌营养不良的脊肌萎缩症的临床、病理及基因诊断被引量：3: 2012年; 目的明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断。方法对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析，并结合国内外文献进行总结。结果该患者临床病理表现貌似强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）。基因诊断未发现假肥大型肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）致病基因Dystrophin21个外显子的缺失突变以及DMl型致病基因DMPK的（CTG）n和DM2型致病基因ZNF9的（CCTG）n的重复扩增突变，但发现脊肌萎缩症（spinal musculara trophy，SMA）致病基因SMN第7和8外显子的纯合缺失突变。结论报告1例极为罕见的临床病理表现特殊而经基因诊断确诊的SMA。SMA有明显的临床异质性，临床电生理和病理诊断有其局限性，确诊必须结合基因诊断。; 罗丽霞潘乾夏昆唐北沙江泓; 关键词：脊肌萎缩症强直性肌营养不良电生理特征病理学改变基因诊断

多系统萎缩影像学研究进展被引量：3: 2012年; 多系统萎缩（multiple system atrophy,MSA）是一种少见的晚发性神经退行性疾病,典型病理特征为神经胶质细胞胞浆包涵体（glial cytoplasmic inclusions,GCIs）的存在,临床表现为自主神经功能障碍,并且常伴有不典型帕金森症状、共济失调和锥体束征等运动障碍[1]。新的诊断标准将MSA分为三型：; 向小爽孙占芳邝岚琼唐北沙江泓; 关键词：多系统萎缩影像学自主神经功能障碍帕金森症状细胞胞浆神经胶质

微小RNA和小干扰RNA在SCA3/MJD的研究进展被引量：3: 2013年; 脊髓小脑共济失调3型(SCA3)为多聚谷氨酰胺(PolyQ)病,其致病基因为编码区内含胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)重复序列的ATXN3基因,编码蛋白ataxin3羧基末端含PolyQ肽链,PolyQ扩展突变型ataxin3蛋白可选择性地在中枢神经系统特定区域(小脑、脑干、脊髓等)聚积形成神经元核内包涵体。微小RNA是广泛存在于高等真核细胞中、长度为21~23bp的小分子非编码RNA,与靶基因mRNA的3’端非编码区特异性结合后抑制靶基因的表达。小干扰RNA是RNA干扰技术中的效应分子,其长度为21~23bp,特异性与mRNA的编码序列完全互补结合后,导致mRNA降解和沉默。二者在结构和作用机制存在许多类似之处,可用来进行基因功能分析和疾病发病机制的研究。; 黄凤珍侯漩唐北沙江泓; 关键词：微RNAS 三核苷酸重复

微小RNA与多聚谷氨酰胺病: 2013年; 多聚谷氨酰胺（polyglutamine，PolyQ）病是一类具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，尽管拥有致病基因编码区CAG三核苷酸重复动态突变这一共同发病机制，它们的临床表现却各不相同，且缺乏有效的治疗手段。近年来，微小RNA作为一类重要的转录后重要因子在PolyQ病的发病中所扮演的角色及其潜在的治疗价值受到了研究者的关注。; 张莉江泓; 关键词：微小RNA 基因转录调控发病机制

应用二代测序技术诊断一个结节性硬化症家系: 结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因其高通量、高性价比的特点,较传统测序更具有优势,...; 陈召江泓唐北沙; 关键词：常染色体显性遗传结节性硬化症

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教育部“新世纪优秀人才支持计划”(NCET-10-0836)