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光损伤后人视网膜色素上皮细胞血管内皮生长因子A及其受体的表达被引量：3: 2012年; 目的观察光损伤后人视网膜色素上皮（RPE）细胞血管内皮生长因子A（VEGF-A）及其受体可溶性fm样酪氨酸激酶受体（sFh-1）和包含激酶植入区域受体（KDR）的表达。方法体外培养人RPE细胞，取第8～12代生长良好的传代细胞用于实验。将同代细胞随机分为对照组和光损伤组。以18w冷白色荧光灯作为光源，自制光照器。采用双层高压消毒锡纸包裹对照组细胞，与光损伤组细胞一同置于自制光照器下，控制光照强度在（2200±300）Lux，持续光照12h建立光损伤模型。于光损伤后0、6、12、24h终止培养，采用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）和蛋白免疫印迹法（Westernblot）检测VEGF-A、sFlt-1及KDR的mRNA及蛋白表达。结果光损伤组VEGF—AmRNA及蛋白表达在光损伤后6h时明显增加，12h时达到高峰，明显高于对照组（t=2．74，2．93；P％0．05），随后降低。sFlt-1的mRNA及蛋白表达在光损伤后12h达到高峰，明显高于对照组（t=4．32，P〈0．01）；24h时明显低于对照组（t=2．41，P〈0．05）。KDR的mRNA及蛋白表达在光损伤后6、12h时较对照组无明显变化（t=1．84，P〉0．05），24h时高于对照组（t=2．89，P％0．05）。结论光损伤后6、12h时，RPE细胞VEGF-A及sFh-1的表达明显增高，KDR的表达相对稳定。光损伤后24h时，RPE细胞VEGF-A及sFlt-1的表达降低，KDR的表达增高。; 李菲陈长征周俊范雯邢怡桥; 关键词：色素上皮受体

伴有肢体运动障碍的先天性眼外肌纤维化综合征家系的影像学研究: 2013年; 背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一个CFEOM家系，采集患者病史，绘制家系图，对家系中的患者4例进行视力、屈光度、裂隙灯显微镜、检眼镜、眼位、眼球运动、被动牵拉试验、睑裂高度、Bell现象等检查。所有4例患者和纳入的正常对照者10人进行眼眶和头颅部高分辨率MRI检查，比较2个组眼外肌、眼运动神经及颅内结构情况。受试者均口头知情同意。结果纳入该家系3代共11人，其中4例发病，每代均有发病者，符合孟德尔常染色体显性遗传规律。患者临床表现包括眼球运动障碍、眼位异常、上睑下垂、Bell征阴性和被动牵拉试验阳性，此外1例患者存在中枢神经系统症状，如步态不稳、肢体运动不协调、言语障碍及智力低下，符合CFEOM3型。MRI检查发现，患者的提上睑肌、上直肌、上斜肌明显变细，内直肌、外直肌、下直肌均出现不同程度变细，与正常对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。患者动眼神经及外展神经变细，甚至阙如。头颅MRI扫描结果显示，家系中Ⅲ-3患者的胼胝体体部较正常对照组受检者短小，膝部、压部、嘴部阙如，提示患者存在胼胝体发育不良，同时出现小脑的发育不良和第四脑室扩张。结论CFEOM3型家系发病者均有动眼神经和外展神经的发育异常，部分发病者合并胼胝体及小脑发育不良等中枢神经系统异常，CFEOM3型的病因为神经源性。; 周炼红李春义查云飞张俊涛刘甜; 关键词：眼外肌纤维化影像学胼胝体发育不全

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湖北省科技攻关计划(2006AA301858)

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