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国家科技攻关计划(2006BAI05A07)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：唐凯宋书娟荣运久张小燕更多>>
相关机构：解放军第89医院北京大学更多>>
发文基金：国家科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇无虹膜
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性无虹膜
  • 1篇先天性无虹膜...
  • 1篇基因
  • 1篇虹膜
  • 1篇非编码
  • 1篇非编码区
  • 1篇编码区
  • 1篇PAX6基因
  • 1篇PAX6

机构

  • 1篇北京大学
  • 1篇解放军第89...

作者

  • 1篇张小燕
  • 1篇荣运久
  • 1篇宋书娟
  • 1篇唐凯

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
PAX6基因5′端非编码区剪接突变能够引起先天性无虹膜症被引量：1
2009年
目的对一先天性无虹膜症家系进行了致病基因PAX6的突变分析。方法PCR反应扩增PAX6基因的所有外显子,PCR产物进行SSCP(单链构象多态性)分析,通过患者与正常人带型的差异来确定突变发生的外显子,对有差异SSCP带型的PCR产物进行直接测序找到突变位点。PCR产物进一步亚克隆到pGEM-T载体,测序验证突变位点。结果发现基因突变为PAX6基因第2内含子和第3外显子之间的剪接识别位点"AG"中的碱基A的丢失(IVS2-2delA)。结沦PAX6基因5′端非编码区剪接突变能够引起先天性无虹膜症。
张小燕唐凯荣运久宋书娟
关键词：PAX6非编码区突变无虹膜
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