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一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征被引量：2: 2008年; 目的对一个Alport综合征家系进行研究，期望找到导致该家系发病的遗传基础。方法对家系成员采样并提取DNA，对家系中的先证者和1名正常对照进行COL4A5基因全部编码区域的突变检测，限制性片段长度多态性分析技术对家系中所有成员和200名正常对照进行验证。结果在该Alport综合征家系中发现一个新的COL4A5基因的剪接位点突变c．1517-1G〉T，而在家系的未患病成员，以及对照人群中未能检测到该突变。结论发现了一个新的COL4A5基因的剪接位点改变c．1517-1G〉T，该突变可导致Alport综合征，该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A5基因的突变谱。; 唐朝晖戴勇万智慧詹泰岚谭金旺任翔刘静宇王擎刘木根; 关键词：COL4A5基因 ALPORT综合征剪接突变限制性片段长度多态性

先天性白内障的分子发病机理研究: 先天性白内障是一类重要的眼科疾病,近年来在该病的致病基因克隆方面取得了一些重要进展,但这类疾病发病的具体分子机制尚不清楚。本文收集了一个先天性白内障家系, 并对家族成员进行了详细的病史调查、眼科检查和神经肌肉系统检查,进...; 李辉王照祥柯铁李畅David Wan-Cheng Li唐朝晖任翔刘静宇王擎刘木根; 关键词：白内障亚细胞定位分子伴侣凋亡; 文献传递

两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析被引量：2: 2010年; 目的对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,最大连锁值为4.94.具有统计学意义.突变检测发现MYH14基因的杂合突变c.359T〉C（p.S120L）,DNA直接测序确证两家系的所有患者均携带该突变,而家系中正常人则均不携带该突变.结论第1次在中国非综合性耳聋家系中发现MYH14基因的突变,表明MYH14基因突变也是导致中国人非综合性耳聋的原因.; 杨嵘李浒詹成雄冒海燕詹泰岚朱正烽刘平袁文林柯铁王擎刘木根唐朝晖; 关键词：突变

先天性无虹膜症一家系PAX6基因Q310X突变的致病研究被引量：2: 2009年; 目的探讨先天性无虹膜症一家系的致病基因突变情况与发病机制。方法采用病例对照研究方法。对该家系所有成员21人进行全面的眼科检查，同时进行家系调查并采集外周血样本，分离单个核细胞；用基因组DNA纯化试剂盒提取基因组DNA，以先证者DNA为模板聚合酶链反应法扩增转录因子PAX6基因全部14个外显子，用双脱氧末端终止法进行测序分析。结果测序结果发现先证者1112的PAX6基因在第11外显子上有Q310X（c．1378C〉T）无义突变。它导致了第301位氨基酸密码子由CAA改变为TAA（Q301X），编码的谷氨酰胺突变为强终止密码子。对该家系中所有21名成员PAX6基因测序，结果发现所有10例患者都携带这一突变，而11名正常人则未检测到这一改变。结论PAX6基因Q310X的无义突变所致PAX6蛋白翻译提前终止是此先天性无虹膜症家系的致病原因。; 李鹏程姚淇任翔张明昌李辉刘静宇盛双燕王擎刘木根; 关键词：无虹膜突变系谱

视网膜色素变性家系遗传分析及基因诊断被引量：2: 2009年; 通过对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系的连锁分析,发现致病基因与RP4连锁,进一步对RHO基因的突变检测,发现RHO的Pro347Leu突变是该家系的遗传基础,运用该结果对家系中2个年幼个体进行了基因诊断,和其他RHO突变引起的RP病人相比,该家系具有发病年龄早,部分成员伴发白内障的独特症状.; 唐朝晖王智王擎刘木根; 关键词：视网膜色素变性突变表现型基因诊断

中国闭角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1研基因两突变分析被引量：9: 2008年; 目的对一个中国闭角型青光眼病家系进行分子遗传学研究。方法对家系进行连锁分析，通过测序和单链构象多态性方法鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现MYOC基因的一个无义突变（Arg46Stop）以及CYP1B1基因的一个氨基酸改变（Leu432Val）。而在无亲缘关系的健康中国汉族人群中没有检测到同时存在上述突变。结论在一个闭角型青光眼病家系内鉴定了MYOC基因突变以及CYP1B1基因多态。该研究结果提示闭角型青光眼病的发病机制可能是二者协同作用的结果，并支持开角和闭角型青光眼病可能存在相同的发病机理的假说。; 代小华聂尚武柯铁刘剑萍王擎刘木根; 关键词：CYP1B1基因闭角型青光眼

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国家自然科学基金(30771199)