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国家自然科学基金(30771192)

作品数：1 被引量：6H指数：1
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇地中海贫血
  • 1篇血浆
  • 1篇贫血
  • 1篇无创性
  • 1篇无创性产前诊...
  • 1篇母体血
  • 1篇母体血浆
  • 1篇母血
  • 1篇母血浆
  • 1篇分子
  • 1篇分子诊断
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇南方医科大学

作者

  • 1篇严提珍
  • 1篇徐湘民

传媒

  • 1篇国际输血及血...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
母体血浆胎儿核酸分析应用于地中海贫血的无创性产前诊断被引量：6
2009年
地中海贫血（地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷（特别是β地贫点突变）的母血浆胎儿游离DNA检测技术，如飞行时间质谱分析、分子大小分离法、肽核酸介导的突变序列富集方法和数字化PCR等技术的发展使开展地贫的无创性产前诊断成为现实，这些技术的进一步发展有望推动无创性产前诊断在其他人类单基因病上的应用。本文除重点阐述与地贫相关的研究外，也对该领域技术发展和应用的整体现状进行了综述。
严提珍徐湘民
关键词：地中海贫血无创性产前诊断母血浆分子诊断
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