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近视眼的分子遗传学研究进展被引量：7: 2009年; 近视眼系光线成像于视网膜之前的重要致盲眼病之一。近视眼的发病有明显的遗传因素。迄今用分子遗传学方法对近视眼相关基因进行染色体定位，但尚未发现明确的致病基因。作者就近年来近视眼相关基因的染色体定位、候选基因的筛查等研究作一综述。; 张丁丁杨正林; 关键词：近视眼致病基因分子遗传学

家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析被引量：3: 2009年; 目的对一个家族性高甘油三酯血症（familialhypertriglyceridemia，FHTG）家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法32名家系成员，其中12例为高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia）患者。应用短串联重复（shorttandemrepeat，STR）片段微卫星标记物对其中的22名成员进行了16个与脂代谢有关的候选基因和（或）位点的遗传连锁分析和单倍型分析，并对其中的两个候选基因APOA2和USn直接测序以筛查突变。结果APOA5、LIPI、RP1、APOC2、ABC1、LMF1、APOA1—APOC3-APOA4、LPL、APoB、CE了、P、LCAT、LDLR、APOE等候选基因位点与该家系表型不连锁，Lod值均小于-1．0（θ=0）。遗传连锁分析提示位于1@3．3-24．2染色体区域，疾病表型在D1S104至DIS196之间（遗传间距为5．87cM）存在连锁，其中D1S194两点间最大Lod值为2．44（θ=0）。对APOA2和USF1基因的序列分析未发现致病突变。结论排除了上述候选基因为本家系的致病基因；提示在1q23．3-1q4．2染色体区域可能存在一个新的与FHTG相关的基因。; 唐新林婴刘兵马誓杨洋杨正林; 关键词：候选基因单倍型分析

一个先天性无虹膜合并白内障家系PAX6基因突变研究被引量：2: 2009年; 目的鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关。方法提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白细胞DNA，PCR扩增PAX6基因的第4～13编码外显子及侧翼内含子剪切区域，通过直接测序比较家系患者与正常人序列差异以确定致病突变。结果对PAX6基因序列分析结果显示，该家系3例患者中均存在一个无义突变，而在正常人和家系中非受累成员中则未发现。无义突变位于PAX6基因第10外显子1143位核苷酸c.1143C〉T，突变导致精氨酸替换为终止密码（R261X）。结论PAX6基因突变R261X是中国人先天性无虹膜合并白内障的致病突变。; 林婴黎静杨洋杨季云张本唐新刘晓琦鲁芳杨正林; 关键词：先天性无虹膜 PAX6基因突变

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国家自然科学基金(30771220)