南京市医学科技发展项目(YKK07053)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：周兆群江涛蔡爱东李军刘勇更多>>
- 相关机构：南京医科大学第二附属医院南京医科大学附属南京儿童医院更多>>
- 发文基金：南京市医学科技发展项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿科重症监护病房遗传代谢病临床研究(附18例报告)被引量：3
- 2010年
- 目的:提高临床医生对重症监护病房(PICU)遗传代谢病的认识,探讨筛选PICU遗传代谢病高危患儿的方法,尽早明确诊断。方法:对本院PICU18例确诊遗传代谢病的临床表现、实验室检查、入院诊断进行总结分析。结果:甲基丙二酸血症2例,乳糖不耐症4例,半乳糖血症2例,高乳酸血症1例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,尿素循环异常1例,戊二酸尿症1例,乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症1例,酪氨酸血症1例,枫糖尿症1例,苯丙酮尿症1例,citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)1例。结论:对不明原因的肝肿大,不能解释的代谢异常、神经疾病等尽早进行气相色谱—质谱检查;临床诊断为瑞氏综合征的患儿,不能排除遗传代谢病。
- 杨军李军刘勇蔡爱东周兆群江涛
- 关键词：遗传代谢病瑞氏综合征
- 气相色谱-质谱技术在遗传代谢病患儿中的应用被引量：1
- 2009年
- 遗传代谢病是氨基酸、糖、脂肪、激素、有机酸等多种先天性代谢缺陷的总称。该类疾病临床少见，个体差异性较大，且大多数缺乏特异性的症状和体征，诊断较困难，因此需引起重视。目前，随着气相色谱．质谱技术分析等新项目的开展，这类疾病越来越多得到了早期的明确诊断。南京儿童医院儿科重危病人监护病房（PICU）收治的4例遗传代谢疾病患儿通过气相色谱-质谱技术检测，得到了明确的诊断，并进行相应的综合性治疗。现将本组患儿临床资料报告如下。
- 周兆群江涛王晓榕葛许华
- 关键词：遗传代谢病
