国家自然科学基金(81271083)
- 作品数：3 被引量：23H指数：2
- 相关作者：刘玉和袁慧军王芳丁洁陈丽更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性聋的基因诊断与遗传咨询被引量：13
- 2013年
- 耳聋是人类最常见的感觉缺陷，据各国统计，每500个新生儿中就有1例是听力障碍患儿，其中大约60％的新生儿听力障碍由遗传因素所致，可影响到1／1000以上的新生儿。耳聋基因在健康人群中有较高的携带率：每100个听力正常的普通人里，就有约4个是致聋基因的携带者。这意味着听力正常的夫妇，如果携带了致聋基因，也面临着生育聋儿的风险。
- 刘玉和袁慧军
- 关键词：基因诊断遗传性聋新生儿听力障碍感音神经性聋听力正常耳聋基因
- Alport综合征的临床听力学特点分析被引量：10
- 2014年
- 目的 分析Alport综合征患者的临床听力学特点,探讨Alport综合征的基因型与听力表型的关系.方法 总结北京大学第一医院2008年8月至2013年8月期间确诊为Alport综合征的92例国人患者的临床资料,对主要临床听力学表现进行回顾性分析.采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对其中17例患者进行Ⅳ型胶原α3或α5链基因的检测.结果 92例患者中X连锁显性遗传87例,常染色体隐性遗传5例.44例患者听力正常,其中14例未成年患者耳声发射（OAE）异常,包括幅值降低、部分未引出.48例（52.2％）患者纯音听阈异常,其中男35例、女13例,均为感音神经性聋;听力曲线：槽型21例、下降型13例、平坦型10例、高频陡降型3例以及上升型1例.X连锁显性遗传Alpo.综合征患者中听力下降者共43例（49.4％）,其中男性听力下降发生率为55.0％（33/60例）,女性为37.0％（10/27例）,均表现为轻、中度听力下降,没有重度和极重度者.17例行基因检测患者共检出16种突变,其中听力下降为中度及以上的8例患者均为严重突变.结论 中国人Alport综合征的听力下降以轻、中度为主,听力曲线以槽型为主.OAE在听力损害早期诊断中有重要意义.听力下降表型与基因型可能具有一定的相关性.
- 陈丽薛俊芳张琰琴王芳陈斯琦段继波刘玉和丁洁
- 关键词：听觉丧失突变
- 线粒体DNA 1555/1494突变耳聋文献回顾
- 2015年
- 目的：通过对线粒体DNA 1555/1494突变耳聋文献病例进行分析，总结患者听力学特点，探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA 1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词，检索中文CNKI、万方、维普数据库，英文PubMed数据库，进行文献回顾。对线粒体DNA 1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计，按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格，按需要导入SPSS 19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇，资料完整的线粒体DNA A1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNA A1555G突变共285例，华裔254例，其他亚裔18例，非亚裔13例，线粒体DNA C1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例，无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重（X2=25.414，P＜0.05）。无论是否用药，发病年龄与耳聋程度有显著的负相关，而用药后发病间隔与耳聋程度无相关（R=0.054,P＞0.05）。另外，线粒体DNA 1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关（R=0.823，P＜0.05）。结论多种因素影响mtDNA A1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNA A1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者，严禁使用氨基糖甙类抗生素。
- 丁志伟刘玉和
- 关键词：线粒体突变耳聋
