国家自然科学基金(30200154)
- 作品数：2 被引量：26H指数：2
- 相关作者：张成岗孙志贤余利红袁巧玲王静更多>>
- 相关机构：军事医学科学院解放军第94医院中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：北京市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展被引量：8
- 2005年
- 原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32。在此基础上,我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a,其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而,由于该疾病可能具有遗传异质性,该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。
- 李谋余利红刘小林孙志贤张成岗
- 关键词：原发性红斑性肢痛症致病基因致病基因定位单基因遗传病家系分析遗传异质性
- 一个中国Gilbert综合征家系的遗传学分析被引量：18
- 2006年
- 对一个中国汉族G ilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子,以琼脂糖电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。基因扫描显示,与血清胆红素水平密切相关的UGT1A1基因在第1和第5外显子存在纯合突变,而UGT1A1基因启动子区域和内含子/外显子剪接边界位点序列未检测到突变。进一步对其他家系成员该基因的相应位点进行突变检测,结果显示他们在第1和第5外显子也存在杂合突变,其中还有两个成员在启动子区域检测到(TA)插入突变。对家系成员未抗凝新鲜血液进行生化检测证实了基因突变分析的结果。综合以上结果发现该家系3种突变并存,致病因素为第1和/或第5外显子突变,为显性遗传,两种突变位点纯合导致先证者出现严重胆红素代谢功能障碍。该家系因此成为G ilbert综合征突变位点及其致病机理研究的一个典型临床病例。
- 余利红高静王春丽王静高艳袁巧玲孙志贤王航雁张成岗
- 关键词：GILBERT综合征基因突变UGT1A1
