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国家中医药管理局基金资助项目(04-05LP50)
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相关作者:
王剑勇
童绎
王影
张守康
张洪星
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中国中医科学院眼科医院
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Leber遗传性视神经萎缩基因突变比率实验研究
2010年
目的探讨LHON线粒体基因突变比率对疾病发生发展的影响。方法利用线粒体荧光比值与量化相关性建立线性关系,对6个G11778A突变位点的Leber病家系44例成员进行外周血突变与野生线粒体荧光比值的测定。并分析患者视力损害程度与线粒体突变比率之间的相关性。结果母系成员中纯突变型外显率远高于杂合子型,外周血中突变型线粒体含量越高患者发病几率越大,患者视力损害程度与线粒体突变比率无相关性。结论外周血线粒体突变比率检测对Leber家系外显率的推测有重要意义。
王影
童绎
王剑勇
邵俊斌
张守康
张洪星
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线粒体疾病
病理机制
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