国家自然科学基金(81170590)
- 作品数：3 被引量：35H指数：3
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- 染色体微阵列分析技术在妊娠早期复发性自然流产病例绒毛组织体外培养失败后的应用被引量：6
- 2014年
- 目的：探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在妊娠早期复发性自然流产（recurrent spontaneous abortions，RSA）病例绒毛组织体外培养失败后遗传学病因分析中的应用价值。方法2012年1月7日至2013年12月31日，在山东大学附属省立医院产前诊断中心行流产胚胎绒毛组织染色体检查的妊娠早期RSA患者中，35例体外培养失败，进一步行CMA检测，其中采用基于微阵列的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测18例，采用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）技术检测17例。结果35例妊娠早期RSA患者年龄23~38岁，流产次数2~6次，终止妊娠孕周8~11周，B超均提示“胚胎停育”。CMA技术检测成功率为100%（35/35），共检出异常染色体18例（51%，18/35），其中染色体数目异常14例，结构异常4例。染色体数目异常包括10例常染色体三体（13-三体4例，16-三体3例，6-三体、10-三体和15-三体各1例）、1例双重三体（48, XXY,＋22）、2例单体（45, X和45, XX,-21）和1例三倍体（69, XXX）。4例染色体结构异常分别为46, XY, del（5）（p14.3p15.33）、46, XY, dup（15）（q12q13.1）、46, XY, del（10）（p15.3）, dup（12）（q22q24.33）和46, XY, dup（9）（q33.2q34.3）, del（20）（q13.33）。结论 CMA技术对妊娠早期RSA绒毛体外培养失败病例的染色体核型分析具有显著优越性。
- 贾颐舫彭文石东红谢鲁文刘茜徐金金于晓明吕军英刘天璞王谢桐
- 关键词：微阵列分析染色体畸变
- Swansea诊断标准在妊娠期急性脂肪肝诊断及病情评估中的价值被引量：19
- 2014年
- 目的 探讨Swansea诊断标准在妊娠期急性脂肪肝（acute fatty liver of pregnancy,AFLP）诊断及病情评估中的应用价值.方法 2000年1月1日至2011年12月31日,山东大学附属省立医院产科共收治临床诊断AFLP患者52例.根据Swansea诊断标准对52例患者的诊断进行复核.同时,根据Swansea诊断标准符合项目的数量对病例进行分组,结合患者预后及是否需要连续性血液净化治疗,评价轻型及重型患者.组间比较采用x2检验或t检验.Swansea诊断标准符合项目的数量与产后出血量、住院天数的关系采用双变量相关分析. 结果 经Swansea诊断标准复核,31例可诊断AFLP（符合≥7项者20例,符合6项者11例）,另21例不能诊断（符合5项者16例,符合4项者3例,符合3项者2例）.符合5项Swansea诊断标准的16例患者结合产后随访结果可确认诊断AFLP.5例符合4或3项Swansea诊断标准者,由于病情不能用其他疾病解释,也可确认诊断AFLP.符合Swansea诊断标准≥7项的患者胎死宫内发生率和需要连续性血液净化治疗的比例分别为40％（8/20）和65％（13/20）,均高于符合＜7项者,分别为9％（3/32）和28％（9/32）,差异有统计学意义（x2=6.921,P=0.014; x2=6.857,P=0.011）.患者产后出血量与Swansea诊断标准符合项目的数量呈正相关（r2=0.286,P=0.040）. 结论 Swansea诊断标准诊断AFLP可适当放宽至5项,且该标准可用于AFLP的病情评估.
- 李艳萍王珊李善玲王谢桐孟金来
- 关键词：妊娠并发症脂肪肝疾病严重程度指数
- G显带和aCGH技术联合检测92例早期自然流产妊娠物核型分析被引量：10
- 2013年
- 目的:探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值。方法:收集在我院妇产科门诊确诊为"胚胎停育"的病例共92例,对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染色体G显带核型分析,绒毛体外培养或G显带分析失败的进行aCGH检测。结果:本实验对92例自然流产妊娠物的绒毛组织进行体外培养,85例(92.4%)G显带染色体核型分析成功,失败的7例进行aCGH检测,两种方法联合分析的成功率100%。其中异常核型50例(异常率54.3%),非整倍体40例(非整倍体率43.5%)。复发性流产和偶发性流产患者的异常率分别是50.0%和58.3%,差异无统计学意义(P>0.05)。年龄≥35岁患者妊娠物核型为非整倍体的概率(61.5%)大于年龄<35岁的患者(36.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。流产儿男女性别比约为1∶1.2,男性胚胎核型异常率(42.9%)小于女性(64.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。超声检查示妊娠囊内无胎芽和有胎芽患者的核型异常率分别为53.3%和54.8%(P>0.05);曾见胎心和从未见胎心患者的异常率分别为58.7%和50.0%,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:自然流产妊娠物核型异常的风险与流产次数以及有无胎芽或胎心无关,非整倍体妊娠的风险随母体年龄增大,女性胚胎在早孕期更易发生染色体异常。aCGH技术在检测流产妊娠物核型中有优越性。
- 申迪贾颐舫石东红谢鲁文苑全香谭旭王谢桐
- 关键词：早期自然流产G显带染色体异常
