湖南省科委基金(05-JT1061)
- 作品数：4 被引量：24H指数：3
- 相关作者：叶志纯祝兴元赵蕊蔡建光钟燕更多>>
- 相关机构：湖南省儿童医院湖南省计划生育研究所更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 45，X／46，X，＋mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究被引量：11
- 2009年
- 目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额外小标记染色体的来源和存在的形态。结果10例患儿中7例患儿的额外小标记染色体来源于X染色体，2例患儿的额外小标记染色体来源于Y染色体，1例患儿的额外小标记染色体来源于常染色体。在7例来源于X的额外小标记染色体中，有4例额外小标记染色体以环状染色体形态存在，3例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；2例来源于Y染色体的额外小标记染色体中，1例以双着丝粒染色体形态存在，1例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；1例来源于常染色体的额外小标记染色体以带有着丝粒的染色体小片段形态存在。结论45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿的额外小标记染色体绝大多数来源于性染色体，极少数来源于常染色体，这些额外小标记染色体主要以环状、双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段状这3种形态存在。对于45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿，应进一步明确其分子细胞遗传学特征，以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案。
- 叶志纯蔡建光祝兴元赵蕊贺新玉钟燕刘康香祝益民
- 关键词：TURNER综合征荧光原位杂交
- 一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交被引量：8
- 2006年
- 目的通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析,探讨环状X染色体形成的原因,临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别,并选用DXZ1和DYZ3探针,通过双色荧光原位杂交技术进一步确认环状染色体来源。结果患儿染色体核型为45,X[83]/46,X,r(X)(p22.1q22)[16]/47,X,2r(X;X)(p22.1q22;p22.1q22)[1]。双色荧光原位杂交示ish(DYZ3-)r(x)(DXZ1+)。结论具X染色体大环的染色体核型非常罕见,Turner综合征患者的临床表型和染色体核型存在依赖性,对于青春前期身材矮小的女性患儿应高度警惕X染色体的异常。
- 叶志纯赵蕊祝兴元钟燕
- 关键词：TURNER综合征双色荧光原位杂交
- 甲基化特异性PCR检测脆性X综合征患者FMR1基因甲基化的应用价值
- 2008年
- 脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因失活，而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病。我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况，并分析其在诊断脆性X综合征中的价值。现报告如下。
- 叶志纯祝兴元赵蕊李梨平蔡建光殷照初倪斌
- 关键词：FMR1基因基因甲基化智力低下基因先天性智力低下
- 先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查被引量：6
- 2009年
- 目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。
- 叶志纯蔡建光祝兴元贺新玉赵蕊李梨平殷照初倪斌
- 关键词：甲基化特异性PCRFMR1基因脆性X综合征
