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解偶联蛋白2基因-866G／A多态性与2型糖尿病代谢表型相关性的核心家系研究: 2012年; 目的探讨解偶联蛋白2（UCP2）基因-866G／A多态性与2型糖尿病及相关代谢异常性状的关系。方法2005年5月至2007年9月，通过先证者引荐法在北京市房山区农村社区共募集287个2型糖尿病家系。应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性方法进行UCP2基因-866（3／A多态性鉴定。采用非参数同胞对连锁分析和以家庭为基础的关联分析进行基因多态性与表型的相关性检验。结果2型糖尿病家系人群中UCP2基因-866G／A多态性AA、GA和GG三种基因型频率分别为19．7％、52．9％和27．4％，A、G等位基因频率分别为0．461和0．539；非参数连锁分析未发现阳性结果；以家庭为基础的关联分析发现G等位基因具有传递优势，与代谢综合征和中心性肥胖两表型相关（Z=2．28、2．01，均P〈0．05），AA基因型也与上述两表型相关（Z=-2．22、-2．01，均P〈0．05）。结论UCP2基因-866G／A多态性与2型糖尿病家系人群的代谢综合征和中心性肥胖相关，与2型糖尿病及血脂异常无关。; 沈冲李娜王晋伟何柳唐迅武轶群胡永华; 关键词：糖尿病解偶联蛋白2 基因多态性

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国家重点基础研究发展计划(503903)