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近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析被引量：6: 2011年; 女儿和儿子均为Gly542Ser杂合型。先证者及家系成员F皿基因第1外显子启动子区第46位C—T多态性均为46T／T型。结论该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系先证者FⅫ基因第14外显子存在g．8699G〉A纯合型错义突变，导致Oly542Ser，推测与父母近亲结婚有关。Gly542Ser和46T／T与该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ水平降低有关。; 张扬谢海啸王明山金艳慧谢耀盛郑芳秀; 关键词：家系分析近亲结婚缺陷症遗传性家系成员

凝血因子Ⅻ缺陷症导致再发体外受精和胚胎移植失败原因2例分析被引量：3: 2014年; 目的 :探讨机体凝血因子Ⅻ(FⅫ)水平对再发体外受精和胚胎移植(IVF-ET)的影响。方法:检测患者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ:C)、纤溶酶原活性(PLG:C)、D-二聚体(D-D)等凝血指标;PCR扩增FⅫ基因的14个外显子及其侧翼序列,进行DNA测序,发现基因突变,则反向测序予以证实。50例正常对照组用于排除FⅫ基因多态性。结果:2例FⅫ缺陷患者APTT显著延长,FⅫ:C明显降低。患者1基因分析发现g.6753delACA杂合突变(国内外鲜见报道)和46T/T。患者2发现g.7142insertC杂合突变和46C/T。结论:FⅫ缺陷症患者易导致机体纤溶功能下降,是引起患者IVF-ET失败的重要原因之一。; 谢海啸王莹宇周武王秀秀王明山; 关键词：体外受精一胚胎移植基因

四个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系基因分析被引量：9: 2013年; 目的探讨4个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺陷症家系基因突变及分子发病机制。方法检测凝血酶原时间（PT）、APTT、FⅫ促凝活性（FXII：C）和FⅫ抗原（FⅫ：Ag）等凝血指标；PCR扩增FⅫ基因的全部外显子及侧翼序列，PCR产物纯化后测序；在野生型pIRES2-EGFPFⅫ表达质粒上构建突变体FⅫ表达质粒，瞬时转染COS7细胞，测定细胞裂解液和培养上清中FXII：Ag水平和FⅫ：C。结果4例先证者APW均明显延长，FⅫ：C均〈2％，FⅫ：Ag亦同步下降至1％。4个家系均检出常见的FXI146C／T多态性。家系A先证者检出5741-5742delCA（Hisl01Gin）及7142insertC（Lys346Gin）双重杂合突变；家系B先证者检出6800-6808del9bp杂合缺失突变。FⅫ6800-6808delgbp瞬时转染结果显示，在细胞裂解液中突变体FⅫ：Ag为野生型的85．6％；在细胞培养上清中突变体FⅫ：Ag为野生型的51．9％，FⅫ：C为野生型的56．4％；家系c先证者检出8699G〉A（Gly542Ser）杂合突变；家系D先证者检出8699G〉A（Gly542Ser）纯合突变（其父母为近亲结婚）。结论4个遗传性FXD缺陷症家系除有46C／T多态性外，共发现g．5741—5742delCA、g．7142insertC、g．6800-6808delgbp、g．8699G〉A4种基因突变。其中g．5741-5742delCA和g．6800-6808del9bp为两种新的突变。FⅫ6800-6808del9bp体外表达显示，FXD6800-6808del9bp突变蛋白合成基本正常，但存在蛋白分泌障碍。; 谢海啸吕美艳杨小丽王明山张扬朱丽青金艳慧杨丽红; 关键词：家系聚合酶链反应 DNA突变分析

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温州市科技计划项目(Y20100208)

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