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上海市自然科学基金(10ZR1424500)

作品数：2 被引量：6H指数：2
相关作者：陶炯蒋雯婷肖冰季星孙维更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院中国福利会国际和平妇幼保健院更多>>
发文基金：上海市自然科学基金上海市卫生局青年科研基金上海市浦江人才计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇综合征
  • 2篇基因
  • 2篇FMR1基因
  • 2篇脆性X综合征
  • 1篇遗传学
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞遗传
  • 1篇细胞遗传学
  • 1篇毛细管
  • 1篇毛细管电泳
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇患儿
  • 1篇合酶

机构

  • 3篇上海交通大学...
  • 1篇中国福利会国...

作者

  • 3篇季星
  • 3篇肖冰
  • 3篇蒋雯婷
  • 3篇陶炯
  • 1篇邢娅
  • 1篇韩旭
  • 1篇龙飞
  • 1篇曹英
  • 1篇张静敏
  • 1篇周雅
  • 1篇孙维
  • 1篇胡娟
  • 1篇唐利芳
  • 1篇刘晓青
  • 1篇陆勇刚
  • 1篇徐燕

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中国的遗传学...

年份

  • 1篇2015
  • 2篇2011
共 2 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变被引量：4
2011年
目的通过优化PCR并结合毛细管电泳，建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系。方法选择标准样本和经Southern印迹技术确定（CGG）n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例，进行PCR检测体系的优化。优化的PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳等多种方法进行结果比较。结果经优化的PCR体系可以检测出（CGG）n大于260个拷贝的全突变男性和（CGG）n达到183个拷贝的前突变女性。毛细管电泳能够清晰分辨出相差1个CGG的两个等位基因，结果具有良好的可重复性。结论该PCR检测体系大幅度提高了普通PCR方法的扩增效率和分辨率，明显降低了对于Southern印迹技术的依赖，可以作为临床筛查FMR1基因突变的首选方法。
周雅孙维肖冰韩旭龙飞蒋雯婷季星陶炯
关键词：脆性X综合征FMR1基因聚合酶链反应毛细管电泳
两例3号染色体末端缺失患儿的临床和遗传学研究
3号染色体短臂末端缺失综合征是由3号染色体缺失从3p25到短臂末端大小不一的片段引起的一种少见的综合征。临床特征为出生低体重、发育落后、智力低下、特殊的颅面特征(小头、眼脸下垂、人中长、小下颌、低耳位)、听力损害和心脏畸...
邢娅肖冰季星蒋雯婷张静敏胡娟陆勇刚曹英陶炯
关键词：细胞遗传学
文献传递
脆性X综合征FMR1基因AGG排布式分析被引量：2
2015年
目的研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的（CGG）n重复序列的多态性及AGG排布式。方法应用AmplideX FMR1 PCRKit试剂盒扩增随机选取的380条x染色体，其中男性176例，女性102例，将11例脆性x综合征前突变携带者、10例脆性X综合征全突变患者作为阳性对照，用GeneMapperV4．0软件分析毛细管电泳结果，用SPSS11．0软件进行数据分析。结果女性样本杂合子比例为64．70％。在正常男性和女性样本中检测到的等位基因数分别为15和14种，AGG排布式为26和27种，男性（CGG）n重复数范围为17～45，女性为2l～44，其中1例为灰区携带者。男性和女性最大频率等位基因数均为29，其次为30、36，（CGG）n重复数为28的等位基因缺如。AGG排布式以9A9A9最常见。在正常人群中，99．21％有不同形式和数目的AGG嵌入，其中6A嵌入模块所占的比例高达10．02％，且多分布在较大的重复数片段中，而57．58％对照样本无AGG嵌入，且无1例患者样本有6A嵌入。正常男性、女性（CGG）n重复数的频数分布、AGG排布式差异均无统计学意义（P〉0．05），AGG数目在正常人群与对照间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论AGG数目及排布式可能对保持中国大陆人群（CGG）n稳定性有重要的意义，9A9A6A9可能为亚洲人群阻止（CGG）n不稳定扩增的一种特殊的排布式。
唐利芳肖冰徐燕季星蒋雯婷刘晓青陶炯
关键词：脆性X综合征FMR1基因
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