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转化生长因子β2基因多态性与中国汉族先天性心脏病的关联研究被引量：1: 2012年; 目的探索转化生长因子β2（transforminggrowthfactorβ22，TGFβ22）基因上的一个标签单核苷酸多态性位点（rs6658835）与中国汉族人群先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）的相关性。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）法检测324例常见先天性心脏病（房间隔缺损144例，动脉导管未闭88例，室间隔缺损92例）以及158名正常对照者TGFβ2基因rs6658835位点的单核苷酸多态性。结果与正常对照相比，房间隔缺损患者、动脉导管未闭患者基因型及等位基因分布差异无统计学意义（P〉0．05），而室间隔缺损患者的基因型及等位基因分布与正常对照比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论rs6658835位点的单核苷酸多态性与室间隔缺损的易感性存在关联。; 谢军陈宇李慧周斌饶莉; 关键词：先天性心脏病转化生长因子Β2 单核苷酸多态性

TGFβ2基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性研究被引量：1: 2011年; 目的通过研究转化生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病(DCM)的相关性,探讨DCM的免疫遗传学发病机制。方法从169例DCM患者(DCM组)和158例健康对照者(对照组)外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测中国西南地区汉族人群DCM患者和健康对照者TGFβ2基因一个标签位点(rs6658835)单核苷酸多态性;用χ2检验比较DCM组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 DCM组与正常对照组基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡;与正常对照组相比,DCM患者组TGFβ2基因标签位点(rs6658835)GG+AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义(分别为79.3%VS 62.7%和51.2%VS 39.6%,均P<0.01)。结论 TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群DCM相关,TGFβ2基因多态性可能在DCM遗传易感性方面具有重要作用。; 陈旸彭瑛周斌谢军李慧陈宇饶莉; 关键词：TGFΒ2 基因单核苷酸多态性扩张型心肌病

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与扩张型心肌病相关性研究被引量：1: 2010年; 目的研究扩张型心肌病(DCM)与趋化因子受体CX3CR1基因多态性的相关性,探讨DCM患者的遗传学发病机制。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定211例DCM患者和211例正常对照者CX3CR1基因rs3732378(V249I)和rs3732379(T280 M)位点的单核苷酸多态性,比较DCM组与对照组之间在基因型频率、等位基因频率方面差异有无统计学意义。结果CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点基因型、等位基因频率在DCM组与正常对照组之间差异均无统计学意义。结论本研究未发现CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点多态性与DCM相关。; 何星球王艳云周斌饶莉; 关键词：FRACTALKINE CX3CR1 多态性扩张型心肌病

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国家自然科学基金(30871044)