张玉鑫
作品数: 33被引量:35H指数:4
  • 所属机构:宁波市妇女儿童医院
  • 所在地区:浙江省 宁波市
  • 研究方向:医药卫生
  • 发文基金:浙江省医药卫生科学研究基金

相关作者

闫露露
作品数:53被引量:55H指数:5
供职机构:宁波市妇女儿童医院
研究主题:遗传学分析 产前诊断 基因变异 胎儿 微阵列分析
庄丹燕
作品数:71被引量:211H指数:8
供职机构:宁波市妇女儿童医院
研究主题:产前筛查 唐氏综合征 新生儿 新生儿筛查 回顾性分析
曹娟
作品数:19被引量:15H指数:2
供职机构:宁波市妇女儿童医院
研究主题:胎儿 产前诊断 遗传学分析 表达及意义 COX-2
田丽蕴
作品数:21被引量:18H指数:3
供职机构:宁波市妇女儿童医院
研究主题:产前诊断 宫颈癌患者 羊膜腔穿刺 核型分析 基因芯片
周颖
作品数:20被引量:49H指数:4
供职机构:宁波市妇女儿童医院
研究主题:产前诊断 微阵列分析 染色体核型 核型分析 染色体核型分析
CHD7基因变异所致CHARGE综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析
2024年
目的对1例CHARGE综合征患儿进行遗传学分析,以明确其致病原因。方法选取2022年9月29日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,通过全外显子组测序(WES)分析患儿携带的可疑变异,应用Sanger测序进行家系验证,并对变异进行保守性分析与蛋白结构预测。结果WES检测结果显示患儿携带CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异,其父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM6+PM2_Supporting+PP2+PP3+PP4)。经生物信息学相关软件预测,该变异位点编码的第991位亮氨酸在进化上高度保守,变异型CHD7蛋白(p.L991S)第991位丝氨酸与993位精氨酸之间产生了新的氢键。结论CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异可能为上述CHARGE综合征患儿的致病原因。上述发现丰富了CHARGE综合征CHD7基因的变异谱。
韩春晓闫露露张玉鑫李海波
染色体微阵列技术在颈项透明层增厚胎儿拷贝数变异分析中的应用
目的通过染色体微阵列分析(CMA)技术,检测颈项透明层(NT)增厚的胎儿拷贝数变异(CNV),并确定其应用价值。方法 2018年9月-2019年7月在宁波地区行妊娠早期(11周~13周+6)超声筛查的胎儿共37690例,...
庄丹燕张玉鑫闫露露王飞李海波
关键词:颈项透明层拷贝数变异
CMA技术联合染色体核型分析在宁波地区高龄孕妇产前诊断中的应用
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高龄孕妇产前诊断临床应用的影响。方法收集2018年10月至2019年6月在浙江省宁波市妇儿医院就诊的产前诊断孕妇2179例,其中894例(41.0%)高...
周颖施丹华张莉超闫露露张玉鑫徐玲玲李海波
关键词:核型分析产前诊断
3号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询被引量:1
2020年
3号染色体属于中着丝粒染色体,可由于减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离,导致三体及嵌合型三体。完全型的3号染色体三体(trisomy3)极其少见,在妊娠早期自然流产标本中核型检出率约占0.8%,目前在活产儿中尚未见报道。3号染色体三体主要以嵌合方式存在,嵌合型3号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常,多见于宫内生长受限、身材矮小、骨骼发育异常等先天性发育异常,也有正常存活无异常临床表型的报道;3号染色体单亲二体的相关报道较少。本综述综合既往的文献、数据库等数据,对3号染色体三体、嵌合型3号染色体三体、母源性及父源性3号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对3号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
韩春晓王小艳张玉鑫闫露露刘颖文宋婕萍李海波
关键词:三体嵌合
非单纯性睑-唇-齿综合征一个家系的遗传学分析
2023年
目的探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析,用Sanger测序和实时荧光定量PCR(qPCR)分别对结果进行验证。结果胎儿及其哥哥、父亲、祖父均携带CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)杂合变异,既往未见报道。此外,胎儿的哥哥还携带母源性GJB2基因c.235delC(p.L79Cfs*3)和父源性GJB3基因c.538C>T(p.R180X)双杂合变异;CNVs分析发现母亲17q12区存在1.46 Mb缺失,涉及HNF1B、ZNHIT3等16个OMIM基因,对胎儿的外祖父母进行qPCR验证,证实为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南,c.83delG及c.235delC均评判为致病性变异(PVS1+PP1_Moderate+PM2_Supporting,PVS1+PM3_VeryStrong+PS3_Moderate);c.538C>T评判为意义不明变异(PS3+PM2_Supporting);17q12微缺失评判为致病性(pathogenic,total score:1.0)。结论CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)变异可能是该非单纯性BCDS家系的遗传学病因。GJB2基因c.235delC和GJB3基因c.538C>T变异可能为哥哥耳聋的致病原因。17q12微缺失可能为母亲双肾囊肿的致病原因。上述发现为该家系的遗传咨询和再生育提供了指导。
闫露露刘颖文张玉鑫田丽蕴曹娟李海波
Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析
2024年
目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果患儿为13岁男性,表现为智力严重低下,精神异常亢奋、自闭症行为,牙齿稀疏且突出,巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹,错构瘤形息肉,甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带PTEN基因c.781C>T(p.Q261*)杂合变异,遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南,c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。结论PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因,上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。
闫露露田丽蕴张玉鑫刘颖文曹娟李冬梅邹竞慧李海波
关键词:PTEN基因儿童
MEF2C基因变异所致NEDHSIL患儿2例的临床及遗传学分析
2023年
目的探讨2例NEDHSIL患儿的临床特征及其遗传学病因,为其遗传咨询提供依据。方法选取2021年10月15日于宁波市妇女儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。采用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,针对可疑变异进行Sanger测序验证与致病性分析。结果患儿1携带MEF2C基因c.138delC(p.Ile47Serfs*42)杂合新发变异,患儿2携带MEF2C基因c.833del(p.L278*)杂合新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,MEF2C基因c.138delC和c.833del变异均评为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论MEF2C基因c.138delC和c.833del变异可能分别为2例NEDHSIL患儿的致病原因,丰富了MEF2C基因的变异谱,为家系的遗传咨询提供了依据。
闫露露庄丹燕屠友权张玉鑫刘颖文何艳李海波
无创产前检测对于筛查非目标染色体异常的价值被引量:12
2020年
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区11429例单胎孕妇的NIPT筛查结果,对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查。回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况。结果NIPT在11429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例,通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例,阳性预测值为33.3%(22/66),继续妊娠率为45.5%,且出生后表现均暂无异常;检出拷贝数变异47例,通过产前诊断确诊19例,疑似阳性3例,阳性预测值为46.8%(22/47)。22例孕妇均选择终止妊娠;检出罕见常染色体非整倍体31例,通过产前诊断确诊2例嵌合型三体,疑似阳性1例,阳性预测值为9.7%,3例孕妇均选择终止妊娠。结论NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿的出生。鉴于其阳性预测值总体不高,筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断,以避免不必要的引产。
张玉鑫闫露露刘颖文李海波
关键词:拷贝数变异产前诊断
染色体微阵列技术在颈项透明层增厚胎儿拷贝数变异分析中的应用被引量:5
2020年
目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析中的价值。方法将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染色体核型及CMA检测的180例胎儿(单胎)纳入研究。根据NT值分组。结果180例中共检出染色体异常43例,其中核型异常33例。147例核型正常胎儿中,CMA额外检出10例CNV异常,其中6例(4.1%,6/147)为致病性或可能致病性。5组不同NT值胎儿染色体异常检出率比较,≥5.5 mm组异常发生率显著增高(P<0.05)。结论CMA可在核型正常胎儿中进一步检出6.8%的异常CNVs;NT增厚程度与孕妇年龄无关,NT≥5.5 mm染色体异常发生率显著增高;致病性变异可出现在不同NT增厚程度中,NT≥2.5 mm即可建议行CMA检测。
庄丹燕张玉鑫闫露露刘颖文潘婕文李海波
关键词:拷贝数变异
一例染色体13q32.1-q33.3缺失患儿的临床与遗传学分析被引量:1
2019年
目的探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因.方法抽取患儿及其父母的外周血样,进行染色体G显带核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism based mircoarray,SNP-array)对患儿及其父母均进行了全基因组拷贝数分析.同时与既往报道的13号染色体长臂缺失病例对比系统分析,以探索其基因型与疾病表型的相关性.结果患儿染色体G显带核型分析显示一条13号染色体长臂部分缺失,核型描述为46,XY,del(13)(q32).SNP-array检测发现患儿染色体13q32.1-q33.3区段存在11.367Mb的片段缺失,包含FARP1、STK24、ZIC2等30个OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)基因.患儿父母染色体核型及SNP-array检测均未见异常.与既往报道对比分析发现染色体13q缺失各区段致病表型多样.结论染色体13q32.1-q33.3区段的缺失是患儿致病的遗传学病因,EFNB2基因功能缺损可能为13q缺失综合征致先天性心脏缺损、生殖器畸形、尿道下裂和肛门直肠畸形的候选基因.
王红英黄超李莉刘英华王挺张玉鑫李海波
关键词:多发畸形先天性心脏病